Скрининг- в переводе с английского это слово обозначает сортировку или отбор. Словом, перинатальный скрининг – это особый набор анализов, тестов, исследований, которые могут дать ясное представление о возможных отклонениях в развитии будущего ребенка.
Весь скрининг подразделяется на количество триместров, так как во время каждого периода вынашивания будущая мама обязана пройти намеченные исследования.
Скрининги подразделяются на двойной, тройной и четвертной тесты, демонстрирующие те или иные гормональные аномалии во все периоды беременности.
Главная цель скрининга – это разделение категорий риска в развитии у плода врожденных пороков: синдрома Дауна, синдром Эдвардса, дефекты развитости нервной трубки. По показателям ультразвукового исследования и результатам анализа крови, взятому из вены, высчитывается итог.
Естественно, во время обработки информации учитываются персональные сведения женщины (от возраста, веса, вредных привычек до применения гормональных препаратов на протяжении беременности).
Какие нужно сдавать анализы на скрининг при беременности?
На УЗИ следует изучить – толщину воротникового пространства (ТВП). Ее коэффициент, если он превышает 2-2,5 см указывает на возможное наличие у ребенка синдорома Дауна.ТВП измеряется при строго ограниченных сроках беременности – от 11 до 14 недели, более точно – до 12 недель. Позже плод подрастет и показатели ТВП потеряют свою информативность.
В первом триместре кровь сдают на гормоны b-ХГЧ и РАРР-А.
Второй скрининг (16-18 недель) не предусматривает УЗИ – показания для него берутся из первого. А кровь надо сдавать на гормон b-ХГЧ, белок Альфа-протеина АФП и эстриол – то есть, так называемый «тройной тест».
Результаты анализов скрининга
Результатов необходимо дожидаться около трех недель. Показатели анализов выражаются не цифрами, а в МоМ, что означает кратность в медицине. Медиана – это среднестатистический показатель для приведенного маркера. По норме МоМ должен оказаться в границах 0,5-2,0. Если на основании анализов выявляется отклонение от нормы, значит, присутствует некая патология в развитии плода. Повышенный ХГЧ может свидетельствовать о таких отклонениях: хромосомные дефекты развития, многоплодие, резус-конфликт. Сниженный ХГЧ говорить о внематочной беременности, угрозе выкидыша, неразвивающуюся беременность. Повышение и понижение АФП говорит о вероятных хромосомных отклонениях.
Сумма и сочетаний отклонений в пропорциях гормонов тоже может рассказать о наличии патологий. Положим, при синдроме Дауна показатель АФП бывает заниженным, а ХГЧ – наоборот, завышенным. Отличительная черта незакрытой нервной трубки является повышенный уровень белка Альфа-протеина (АФП) и пониженную степень гормона хорионического гонадотропина ХГЧ. При синдроме Эдвардса исследуемые гормоны понижены.
Если есть высокий риск
При высоком риске женщину направляют на консультацию к специалисту-генетику. Здесь нужно принимать очень важное в жизни решение. Пороки развития, на которые указали результаты ваших измерений, не поддаются лечению. Здесь вам дадут информацию о том, что у вас, скорее всего, будет «не такой» ребенок.Генетик изучит ваши показатели, сведения о вашей родословной, уточнит, было ли для сохранения беременности применено гормональное лечение (Утрожестан, Дюфастон) и обязательно предупредит, что нет никаких возможностей узнать со стопроцентной точностью, есть ли патологии у малыша, кроме инвазивных способов. Они, эти способы, весьма не безобидны: биопсия хориона, амниоцентез (взятие посредством прокола в животе околоплодной жидкости), кордоцентез (пункция из пуповины плода). Определенный риск в проведении инвазивных исследований присутствует.
К сожалению, на сегодняшний день скрининги несут мало информации. Довольно высока недостоверность и ошибочность неинвазивных исследований. Некоторые врачи вообще спорят о целесообразности проведения таких процедур.
В первые три месяца беременности абсолютно все женщины проходят эту безболезненную процедуру.Предоставляет возможность распознать патологии в развитии плода. Он состоит из ультразвукового исследования и анализов крови. Для проведения диагностики учитываются все персональные данные женщины (начиная от возраста, веса, наличия хронических заболеваний до вредных привычек). У нее берут из вены кровь и делают УЗИ.
Сроки проведения первого скрининга при беременности
Все эти действия производят на 10-13 неделе вынашивания. Несмотря на такой небольшой срок, они помогают выявить у плода генетические и хромосомные отклонения.Все заключения о развитии будущего ребенка делают по результатам суммы исследований и анализов. Если диагностика определила высокую вероятность аномалий в формировании малыша, женщина направляется на амниоцентоз и БВХ.
Группа риска:
- Женщины, которым белее 35 лет.
- Те будущие мамочки, у которых в роду были дети с синдромом Дауна или другими генетическими аномалиями.
- Беременные, у которых уже рождались дети с отклонениями или у которых в прошлом были выкидыши.
Этап подготовки к проведению первого скрининга
Приготовление к первому скринингу проходит в женской консультации под руководством гинеколога.- Анализ крови и УЗИ постарайтесь провести в один день и в одной лаборатории.
- Делайте анализ крови натощак, воздержитесь от половых контактов, чтобы исключить возможность искажения результатов.
- Взвесьтесь перед тем, как отправляться в клинику – это необходимо для заполнения бланка.
- Перед процедурой не стоит пить воду, по крайней мере, не более 100 мл.
Как проходит процесс первого скрининга
Первый этап – биохимический. Это процесс исследования крови. Его задача – определить такие отклонения, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, дефекты формирования головного и спинного мозга у плода.Результаты исследования крови при первом скрининге не дают доподлинных данных для постановки диагноза, но дают повод для дополнительных исследований.
Второй этап – это УЗИ первых трех месяцев вынашивания. Он определяет развитие внутренних органов и расположение конечностей. Кроме того, делаются замеры тела ребенка и сопоставляются с соответствующими сроку нормами. Этот скрининг исследует расположение и структуру плаценты, носовой кости плода. Обычно на таком сроке она просматривается у 98% детей.
Нормы первого скрининга при беременности
Также первый скрининг определяет многоплодную беременность, если все показатели превышают норму.- Если результаты проведенных анализов выше нормы, то высок риск синдрома Дауна у будущего ребенка. Если они ниже нормы, то возможен синдром Эдвардса.
- Норма РАРР-А – еще один коэффициент первого скрининга при беременности. Это плазматический протеин А, уровень которого в течение всей беременности увеличивается, а если это не происходит, значит у будущего ребенка существует предрасположенность к заболеваниям.
- В случае, когда РАРР-А оказывается ниже нормы, то высок риск развития у ребенка отклонений и патологий. Если он выше нормы, но при этом остальные результаты исследований не отклоняются от нормы, то не стоит тревожиться.
Чтобы рассчитать показатели, необходимо использовать коэффициент МоМ, который обозначает отклонения от среднего показателя. В процессе расчета берутся корригированные значения, учитывающие особенности женского организма.
Если у вас возникло недоверие результатам скрининга, повторите его, повторно сдав те же анализы крови и УЗИ в другой лаборатории. Это можно сделать до 13 недели беременности.
С помощью скрининга определяются группы риска осложнений, а также врожденных патологий у плода во время вынашивания плода. Повторный скрининг проводится во время второго триместра, хотя самыми эффективными считаются 16-17 недели.
Сроки проведения второго скрининга при беременности
Вторичное комплексное исследование осуществляют для определения вероятности формирования у плода аномалий в хромосомах: в это время их вероятность достаточно велика.Второй скрининг бывает трех видов:
- ультразвуковой (выявление аномалий при помощи УЗИ),
- биохимический (показатели крови),
- комбинированный, где применяются два первых.
– это биохимическое исследование крови будущей мамочки по определенным тестам.
Точнее по так называемому «тройному тесту», по которому проводится изучение степени белков и гормонов, таких, как: хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) в крови, альфа-фетопротеин (АФП), свободный эстирол. Тест становится «четверным», когда данный вторичный комплекс исследований предусматривает еще и взятие крови на уровень ингибина А.
Изучение концентрации в крови указанных гормонов и белков дает возможность судить с большой долей вероятности о возможности формирования у ребенка синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороки нервной трубки.
Выводы повторного комплекса исследований могут быть косвенным показателем дефективного состояния формирования ребенка и обострений протекания беременности. Например, аномальная степень ХГЧ свидетельствует о ненормальностях в хромосомах, опасности формирования гестоза или о наличии сахарного диабета у будущей мамы .
Пониженные же показатели ХГЧ могут свидетельствовать о нарушениях развития плаценты.
Повышенные или пониженные в сыворотке крови беременной АФП и ингибин А – признак расстройства естественного формирования малыша и вероятных прирожденных аномалиях – пороках открытой нервной трубки, возможно синдроме Дауна или синдроме Эдвардса. Если резко повышается альфа-фетопротеин, то плод может погибнуть. При изменении уровня женского стероидного гормона - свободного эстриола можно допустить нарушения активности фетоплацентарной системы: дефицит его предполагает вероятные неправильности функционирования ребенка.
В случае, когда итоги повторного комплекса исследований оказались неблагоприятными, не следует раньше времени переживать. Они только говорят о предполагаемых рисках отклонений, не есть окончательный диагноз. В случае, когда хотя бы единственная составляющая вторичного скрининга не вписывается в норму, необходимо проделать добавочное исследование. На показатели скринингового исследования, возможно, влияют некоторые причины: экстракорпоральное оплодотворение, вес женщины, наличие сахарного диабета, вредные привычки, например, курение.
Видео о скрининг
Вместе с наступлением беременности женщина не раз слышит слово «скрининг». Кто-то из будущих мам говорит о нем со страхом, кто-то с раздражением, кто-то остается безразличным, не до конца вникая в суть. Что такое скрининг и почему он овеян негативом?
На самом деле, это просто комплекс диагностических процедур, которые выполняются в плановом порядке и помогают удостовериться, что ребенок развивается правильно. Ничего страшного в них нет. С 2000 года в женских консультациях все беременные проходят скрининг.
Скрининг в медицине – это комплекс диагностических процедур, которые выявляют риски развития определенных патологий. То есть результаты такого обследования указывают на конкретную болезнь или факторы, которые приведут к ее развитию.
Скрининг применяется в различных областях медицины. Например, генетическое обследование позволяет своевременно выявить заболевания, передающиеся по наследству. В кардиологии такой метод применяется для ранней диагностики ишемической болезни, артериальной гипертонии и тех факторов, которые увеличивают риск развития этих патологий.
Процедура скрининга может проводиться в один этап и даже состоять из одного обследования, или же проводится несколько раз через определенные промежутки времени. Такой способ позволяет врачам оценить изменчивость изучаемых показателей. Скрининг не относится к обязательным процедурам, но он помогает предупредить развитие заболеваний или выявить их на ранних стадиях, когда лечение более эффективно и требует меньших временных и финансовых затрат.
Скрининг при беременности называется перинатальным. Этот комплекс обследований помогает определить, относится ли беременная к группе риска по рождению детей с пороками развития. Выявляется вероятность наличия у будущего ребенка синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, дефекта нервной трубки и т.д.
Перинатальный скрининг – это комплекс из нескольких диагностических методик:
- УЗИ – исследование самого плода, особенностей его строения, выявление маркеров хромосомных аномалий. Этот вид обследования также включает в себя и -способы изучения кровотока в пуповине, .
- Биохимический анализ – определение количества определенных белков в сыворотке крови матери, которые указывают на вероятность патологий плода.
- Инвазивные методы (биопсия хориона, амниоцентнез и др.) проводятся только в случае, если по данным биохимического анализа и УЗИ выявлен высокий риск генетических патологий.
Как подготовиться к исследованию и как оно проводится
Подготовка к скринингу при беременности зависит от того, какие обследования будут проводиться.
- Необходимо настроиться на положительные результаты и не переживать. Стресс и эмоциональное напряжение отражаются на всем организме: влияют на выработку гормонов, работу внутренних органов. Все это может исказить результаты.
- При трансвагинальном УЗИ особой подготовки не требуется, но необходимо взять с собой презерватив. При абдоминальном обследовании мочевой пузырь должен быть полным, поэтому за 25-30 минут до него нужно выпить 1-2 стакана воды.
- За 4 часа до биохимического анализа крови нельзя есть, забор делают на голодный желудок.
- На ближайшие 3 дня до обследований нужно отказаться от половых контактов.
Непосредственно перед скринингом женщина заполняет анкету или отвечает на вопросы врача, в которых уточняются общие данные (возраст, вес, количество беременностей и родов), а также способ зачатия, наличие вредных привычек, хронических и наследственных заболеваний.
Обследования во время скрининга проводятся так же, как и обычно:
- УЗИ . При трансвагинальном датчик вводится во влагалище, при абдоминальном – располагается на животе. Изображение выводится на монитор и позволяет врачу оценить состояние плода, выполнить необходимые замеры.
- Допплерография . С определенного срока УЗИ проводится вместе с допплерографией – исследованием направления и скорости кровотока в пуповине.
- КТГ (кардиотокография) . Проводится в 3 триместре и является видом УЗИ. Датчики закрепляются на животе, в том месте, где лучше всего прослушивается сердцебиение плода. Показания регистрируются аппаратурой и выводятся на бумажной ленте. Вся процедура длится в среднем 40-60 минут.
- Биохимический анализ крови . Забор производится из вены при помощи вакуумной пробирки. До этой процедуры обязательно выполняется УЗИ, так как важно знать точный срок беременности.
Показания
Согласно приказу Министерства здравоохранения РФ и рекомендациям ВОЗ, стандартный трехэтапный скрининг при беременности проводится всем женщинам. То есть сам процесс вынашивания ребенка является единственным и достаточным показанием.
Иногда стандартного скрининга с применением ультразвуковых и биохимических исследований оказывается недостаточно.
В группу риска входят следующие женщины:
- родившие ранее ребенка с хромосомной аномалией;
- те, у которых случалось 2 и более выкидышей подряд;
- принимавшие в 1 триместре запрещенные для беременных препараты;
- зачавшие ребенка от близкого родственника;
- имеющие длительную .
Также к группе риска относятся случаи, когда один из супругов незадолго до зачатия попал под облучение. Во всех этих ситуациях вероятность хромосомных нарушений и врожденных аномалий выше. Если она подтверждается биохимическим анализом и УЗИ, женщину направляют в медико-генетический центр для проведения инвазивных методов (биопсии хориона, амниоцентнез и др.).
Есть ли противопоказания?
Скрининг при беременности не имеет противопоказаний. Все методы стандартного обследования безопасны.
Но диагностику могут отменить из-за простудного заболевания (), любой инфекции, включая и . Такие состояния искажают результаты обследований. Поэтому до того, как пройти скрининг, женщина должна появиться на осмотре у гинеколога. При наличии подозрений на заболевание беременная направляется к терапевту, инфекционисту, лору или другому специалисту.
Первый скрининг
Первый скрининг при беременности проводится с 10 по 14 неделю. Сначала врач делает общий осмотр: измеряет вес, рост, артериальное давление, уточняет наличие хронических заболеваний и, если необходимо, направляет на консультацию к узким специалистам. В это же время женщина сдает мочу, кровь для определения , наличия ВИЧ, гепатита, сифилиса.
В первую очередь проводится . В ходе процедуры врач изучает хорион, состояние яичников, тонус матки. Также он определяет наличие рук и ног у плода, степень развития мозга и позвоночника. При определяется пол будущих детей.
Генетическое исследование в этом случае включает в себя измерение толщины шейной складки (воротниковой зоны) и длину кости носа. Эти показатели дают информацию о вероятности развития синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера – наиболее распространенных хромосомных патологий.
Затем беременную направляют на биохимический анализ крови – «двойной тест».
Определяется количество 2 показателей:
- Свободный бета-ХГЧ. Отклонение этого фактора в большую или меньшую сторону повышает вероятность патологий у плода.
- PPAP-A. Показатели ниже нормы повышают риск хромосомных и генетических нарушений, регресса беременности.
Второй скрининг
Второй скрининг при беременности проводят с 15 по 20 неделю. По его результатам подтверждаются или опровергаются риски, выявленные в первом триместре. И если хромосомные аномалии вылечить нельзя, то дефекты нервной трубки можно устранить или минимизировать. Вероятность их выявления – 90% (при условии, что они есть).
Диагностика включает в себя:
- УЗИ . Выполняется только абдоминально. Оценивается анатомия плода, . Врач измеряет длину костей рук и ног, объем живота, грудной клетки и головы, делает вывод о вероятности скелетной дисплазии. Для исключения других патологий изучает строение желудочков мозга, мозжечка, костей черепа, позвоночника, грудной клетки, а также органов сердечно-сосудистой системы и желудочно-кишечного тракта.
- Биохимический анализ крови – «тройной тест» . Определяется количество свободного эстриола, и АФП. Существуют нормы концентрации этих веществ. Вероятность патологий нервной трубки и определенных хромосомных аномалий рассчитывается на основе сопоставления данных всех трех показателей. Так, например, для синдрома Дауна характерно повышение ХГЧ, понижение АФП и свободного эстриола.
Третий скрининг
Третий скрининг при беременности выполняется с 30 по 34 неделю. Оцениваются риски , осложнений, решается вопрос о необходимости . К тому же иногда выявляются внутриутробные пороки, реализующиеся на поздних сроках.
Диагностические процедуры включают в себя :
- УЗИ . Выполняется такое же изучение анатомии плода, как и во втором триместре. Также исследуются амниотические воды, пуповина, шейка матки, придатки. Определяется наличие пороков у плода и акушерских осложнений.
- Допплерометрия . Оценивается кровоток в пуповине и сосудах ребенка, в плаценте и матке. Выявляются пороки сердца у плода, зрелость и функциональность плаценты,
- КТГ . Исследуется частота сердцебиения и двигательная активность плода, тонус матки. Выявляется , нарушения в работе сердца.
Риски
Стандартный скрининг при беременности, состоящий из ультразвуковых и биохимических исследований, не представляет никакой угрозы для женщины и ее будущего ребенка. Риски от диагностических процедур исключены.
Немного по-другому дело обстоит с инвазивными методами исследования. Так как они представляют собой вмешательство в организм, увеличивается вероятность прерывания беременности. По разным оценкам, в ходе таких процедур она составляет от 0,4% при биопсии хориона, до 1% при амниоцентезе. Именно поэтому данные обследования проводятся не всем, а только при наличии показаний.
Распространенные мифы
Страхи и негативное отношение к перинатальному скринингу основаны на нескольких мифах:
- УЗИ вредит ребенку. На самом деле: современное оборудование совершенно не влияет ни на женщину, ни на плод.
- Биохимический анализ крови матери не достоверен, много факторов влияет на показатели. На самом деле: процедура определяет содержание в крови плацентарных белков. Их количество практически не меняется при воздействии внешних факторов. Кроме этого, при интерпретации результатов учитывается наличие у женщины хронических заболеваний, вредных привычек.
- Если женщина и ближайшие родственники с хорошей наследственностью, скрининг не нужен. На самом деле: некоторые заболевания передаются через несколько поколений. К тому же еще пару десятилетий назад диагностика не позволяла выявлять отклонения у плода, поэтому причины выкидышей были неизвестны.
- Чему быть - того не миновать, а лишние переживания ни к чему. На самом деле: некоторые патологии можно исправить или минимизировать риск их развития. Данные диагностики выявляют процент вероятности отклонения, а не дают гарантию его наличия.
Расшифровка результатов
Расшифровка результатов скрининга проводится врачом. При интерпретации учитывается срок беременности, возраст женщины, наличие акушерско-гинекологических патологий, хронических заболеваний, вредных привычек, наследственных заболеваний у ближайших родственников, в том числе ранее рожденных детей. В сложных случаях собирается медико-генетическая комиссия.
Почти все современные мамы слышали слово скрининг, и многих из них оно пугает. Но пугаться не стоит. Скрининг – это комплекс мер, который позволяет врачу диагностировать серьезные пороки у плода – тяжелые синдромы, нарушения в формировании нервной трубки. Сегодня медицина достигла больших успехов в диагностике самых разных заболеваний. Своевременное выявление проблем при беременности позволяет успешно их решить, то есть чем раньше болезнь выявлена, тем успешнее будет лечение. Поэтому не стоит бояться скрининга, врачи настоятельно рекомендуют делать его, чтобы избежать серьезных проблем.
Необходимость скрининга
Беременная женщина самостоятельно принимает решение, проходить ей пренатальный скрининг или нет. Гинекологи обычно настоятельно рекомендует делать это, но принуждать не имеют права. Это исследование врач может лишь порекомендовать. Как правило, скрининг желательно сделать, если:
- возраст старше тридцати пяти лет,
- отцу исполнилось сорок пять лет,
- у женщины есть ребенок с тяжелыми синдромами или другими врожденными пороками,
- наследственные заболевания родственников,
- два и более аборта на ранних сроках,
- любое негативное воздействие на родителей, случившееся до зачатия.
Разновидности диагностики
Все скрининги, проводимые во время беременности, делятся на несколько видов:
- ультразвуковой,
- биохимический,
- комбинированный – сочетание первых двух.
На десятой-четырнадцатой неделе беременности проводится комбинированный скрининг. Он выполняется в два этапа:
- Ультразвуковое исследование. В ходе проведения процедуры измеряются и фиксируются такие параметры, как копчико-теменный размер и толщина воротникового пространства. Если последняя величина больше трех миллиметров – этот признак может свидетельствовать о нарушениях в развитии плода. Чтобы подтвердить или опровергнуть патологию, следует провести более глубокое обследование.
- Биохимический скрининг, в том числе комплексный анализ крови.
Обследование начинают с УЗИ. С его помощью можно выявить проблемы с беременностью, а также выявить развитие двух эмбрионов. Кроме того, можно рассчитать сроки зачатия. По результатам УЗИ определяет срок, наиболее оптимальный для сдачи крови – как правило, это происходит на десятой-тринадцатой неделе беременности.
Скрининг первого триместра позволяет выявить патологии плода при их наличии и при необходимости пройти корректирующее лечение.
Ближе к концу беременности проводится еще один скрининг – биохимический. Результаты анализа крови помогут рассчитать такие риски, как синдром Эдвардса, Дауна, пороки нервной трубки.
Результаты исследований
Если показатели проведенных исследований в норме, скорее всего, ребенок совершенно здоров. Когда цифры отличаются от нормальных, это еще не повод беспокоиться и утверждать, что малыш болен. Диагноз только по результатам скрининга врач ставить не должен, он может лишь предположить наличие у ребенка патологий. В такой ситуации рекомендуется сдать дополнительные анализы. Статистика говорит о том, из сорока женщин, у которых выявлен риск рождения крохи с синдромом Дауна, подтверждается он только у одной-двух.
На данные обследования влияют вес и телосложение женщины, ЭКО, многоплодная беременность. Медики не могут с точностью сказать, болен ли ребенок или нет. Но при подозрениях они обязаны предупредить, что выявленные патологии лечению не поддаются, а родители сами принимают решение сохранять или прерывать беременность.
Делать ли УЗИ при беременности
Надежность и безопасность пренатального скрининга вызывает много споров. Самое распространенное мнение – УЗИ отрицательно влияет на ребенка – малыши при обследовании стараются спрятаться, закрывают голову руками. Считается, что дети, мамы которых во время беременности часто делали УЗИ, отличаются повышенным беспокойством. Что в реальности? Врачи утверждают, что исследование абсолютно безопасно для малыша и все благодаря современному оборудованию. Поэтому медики настоятельно рекомендуют проводить УЗИ каждой беременной женщине. Вовремя проведенная диагностика позволяет контролировать течение беременности, при выявлении проблем корректировать их.
Ультразвуковое исследование проводится как минимум три раза. Данные, полученные по результатам первого пренатального скрининга, являются очень важными. Во время процедуры определяется:
- точный срок беременности,
- число эмбрионов в матке, их жизненные показатели,
- толщина воротникового пространства,
- серьезные пороки развития,
- наличие или отсутствие носовой кости.
Следующий аргумент против — анализ крови дает неточные результаты, так как значение имеют очень многие факторы. Доля правды в этом есть, но и выводы врач делает не стопроцентные. Полученные показатели – это повод внимательно наблюдать за развитием ребенка. Если результаты первого скрининга отклоняются от нормы, женщине рекомендуется ждать второе исследование. Но если заподозрены серьезные нарушения, необходима консультация генетика.
Некоторые мамы не хотят проходить скрининг, так как все родственники здоровы. Но врачи рекомендуют его делать всем девушкам, особенно если это первая беременность. Один из самых значительных аргументов против скрининга – боязнь услышать плохой диагноз. Волнение вызывают и врачебные ошибки. Зафиксированы случаи, когда врачи утверждали, что у малыша синдром Дауна, а в итоге рождался абсолютно здоровый кроха. Понятно, что подобные известия влияют на эмоциональное состояние женщины.
Объективный аргумент против проведения скрининга – плохое самочувствие во время исследования. Любое изменение температуры тела, инфекционные и вирусные заболевания, простуда, стресс – противопоказание к пренатальному скринингу. Все это влияет на результаты исследования. Прежде чем сдавать кровь, обязателен осмотр гинеколога, который определит общее состояние женщины.
Очевидный плюс скрининга – возможность на ранних сроках получить данные о развитии ребенка, проконсультироваться с генетиком, пройти дополнительные обследования, если это нужно. Обладая этими сведениями, женщина может осознанно принять решение, сохранять ей беременность или нет.
В конечном итоге будущая мама самостоятельно решает, проходить ей скрининг или нет. Одним важно полностью контролировать ситуацию и владеть максимально полной информацией, а другим достаточно минимальных обследований, чтобы наслаждаться беременностью и верить в лучшее.
Практически каждая беременная женщина что-то слышала о скрининге первого триместра беременности (пренатальный скрининг). Но часто даже те, кто его уже прошел, не знают, для чего конкретно его назначают.
А будущим мамам, которым это еще предстоит, это словосочетание вообще иногда кажется пугающим. А пугает оно лишь от того, что женщина не знает, как это делается, как трактовать потом полученные результаты, зачем это нужно врачу. На эти на многие другие вопросы, касающиеся данной темы, вы найдете ответы в этой статье.
Итак, не раз приходилось сталкиваться с тем, что женщина, услышав непонятное и незнакомое слово скрининг, начинала рисовать в своей голове ужасные картины, которые пугали ее, вызывая у нее желание, отказаться от проведения данной процедуры. Поэтому, первое, что мы расскажем вам, что же означает слово «скрининг».
Скрининг (англ. screening - сортировка) – это различные методы исследования, которые ввиду своей простоты, безопасности и доступности, могут применяться массово у больших групп лиц, для выявления ряда признаков. Пренатальный, означает, дородовый. Таким образом, можно дать следующее определение понятию «пренатальный скрининг».
Скрининг первого триместра беременности – это комплекс диагностических исследований, применяемых у беременных женщин на определенном сроке беременности, для выявления грубых пороков развития плода, а также наличия или отсутствия косвенных признаков патологий развития плода или генетических аномалий.
Допустимый срок для проведения скрининга 1 триместра – это 11 недель – 13 недель и 6 дней (см. ). Ранее или позднее скрининг не проводится, так как в таком случае полученные результаты не будут информативными и достоверными. Наиболее оптимальным сроком считается 11-13 акушерских недель беременности.
Кто направляется на скрининг первого триместра беременности?
Согласно приказу №457 Министерства здравоохранения Российской Федерации от 2000 года, пренатальный скрининг рекомендуется проводить всем женщинам. Отказаться от него женщина может, никто насильно ее не поведет на эти исследования, но делать это крайне опрометчиво и говорит лишь о неграмотности женщины и халатном отношении к себе и прежде всего к своему ребенку.
Группы риска, которым пренатальный скрининг должен проводиться в обязательном порядке:
- Женщины, чей возраст 35 лет и более.
- Наличие угрозы прерывания беременности на ранних сроках.
- Самопроизвольный (е) выкидыш(и) в анамнезе.
- Замершая(ие) или регрессирующая(и е) беременность(и) в анамнезе.
- Наличие профессиональных вредностей.
- Ранее диагностированны е хромосомные аномалии и (или) пороки развития у плода по результатам скрининга в прошлые беременности, либо наличие рожденных детей с такими аномалиями.
- Женщины, перенесшие инфекционное заболевание на ранних сроках беременности.
- Женщины, принимавшие лекарственные препараты, запрещенные к приему беременным, на ранних сроках беременности.
- Наличие алкоголизма, наркомании.
- Наследственные заболевания в семье у женщины или в семье отца ребенка.
- Близкородственна я связь между матерью и отцом ребенка.
Пренатальный скрининг на сроке 11-13 недель беременности, состоит из двух методов исследования – это УЗИ скрининг 1 триместра и биохимический скрининг.
Ультразвуковое исследование в рамках скрининга
Подготовка к исследованию: Если УЗИ проводится трансвагинально (датчик вводится во влагалище), то особой подготовки не требуется. Если УЗИ проводится трансабдоминальн о (датчик контактирует с передней брюшной стенкой), то исследование проводится с полным мочевым пузырем. Для этого рекомендуется за 3-4 часа до него не мочиться, либо за полтора часа до исследования выпить 500-600 мл воды без газа.
Необходимые условия для получения достоверных данных УЗИ . Согласно нормам скрининг первого триместра в виде УЗИ проводится:
- Не ранее, чем в 11 акушерских недель и не позже 13 недель и 6 дней.
- КТР (копчико-теменно й размер) плода не меньше 45 мм.
- Положение ребенка должно позволять врачу адекватно провести все измерения, в ином случае, необходимо покашлять, подвигаться, походить некоторое время, чтобы плод изменил свое положение.
В результате УЗИ исследуются следующие показатели:
- КТР (копчико-теменно й размер) – измеряется от теменной кости до копчика
- Окружность головы
- БПР (бипариетальный размер) – расстояние между теменными буграми
- Расстояние от лобной кости до затылочной кости
- Симметричность полушарий головного мозга и его структура
- ТВП (толщина воротникового пространства)
- ЧСС (частота сердечных сокращений) плода
- Длина плечевых, бедренных костей, а также костей предплечья и голени
- Расположение сердца и желудка у плода
- Размеры сердца и крупных сосудов
- Расположение плаценты и ее толщина
- Количество вод
- Количество сосудов в пуповине
- Состояние внутреннего зева шейки матки
- Наличие или отсутствие гипертонуса матки
Расшифровка полученных данных:
Какие патологии могут быть выявлены в результате УЗИ?
По результатам УЗИ скрининга 1 триместра можно говорить об отсутствии или наличие следующих аномалий:
- – трисомия по 21 хромосоме, самое распространенное генетическое заболевание. Распространеннос ть выявления 1:700 случаев. Благодаря пренатальному скринингу рождаемость детей с синдромом Дауна снизилась до 1:1100 случаев.
- Патологии развития нервной трубки (менингоцеле, менингомиелоцеле, энцефалоцеле и другие).
- Омфалоцеле – патология, при которой часть внутренних органов находится под кожей передней брюшной стенки в грыжевом мешке.
- Синдром Патау – трисомия по 13 хромосоме. Частота встречаемости в среднем 1:10000 случаев. 95% рожденных детей с этим синдромом умирают в течение нескольких месяцев в связи с тяжелым поражением внутренних органов. На УЗИ – учащенное сердцебиение плода, нарушение развития головного мозга, омфалоцеле, замедление развития трубчатых костей.
- – трисомия по 18 хромосоме. Частота встречаемости 1:7000 случаев. Чаще встречается у детей, чьи матери старше 35 лет. На УЗИ наблюдается урежение сердцебиения плода, омфалоцеле, не видны носовые кости, одна пуповинная артерия вместо двух.
- Триплоидия – генетическая аномалия, при которой наблюдается тройной набор хромосом, вместо двойного набора. Сопровождается множественными пороками развития у плода.
- Синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия, при которой у плода наблюдаются различные пороки развития, а в будущем и умственная отсталость. Частота встречаемости 1:10000 случаев.
- Синдром Смита-Опица – аутосомно-рецесс ивное генетическое заболевание, проявляющееся нарушением метаболизма. В результате чего у ребенка наблюдается множественные патологии, умственная отсталость, аутизм и другие симптомы. Частота встречаемости в среднем 1:30000 случаев.
Подробнее о диагностике синдрома Дауна
Главным образом, ультразвуковое исследование на сроке 11-13 недель беременности, проводится для выявления синдрома Дауна. Основным показателем для диагностики становится:
- Толщина воротникового пространства (ТВП). ТВП – это расстояние между мягкими тканями шеи и кожей. Увеличение толщины воротникового пространства может говорить не только об увеличении риска рождения ребенка с синдромом Дауна, но и о том, что возможны другие генетические патологии у плода.
- У детей с синдромом Дауна чаще всего на сроке 11-14 недель не визуализируется носовая кость. Контуры лица сглажены.
До 11 недель беременности толщина воротникового пространства настолько мала, что невозможно адекватно и достоверно ее оценить. После 14 недели у плода формируется лимфатическая система и это пространство может в норме заполняться лимфой, поэтому измерение также не является достоверным. Частота встречаемости хромосомных аномалий у плода в зависимости от толщины воротникового пространства.
При расшифровке данных скрининга 1 триместра следует помнить, что один лишь показатель толщины воротникового пространства не является руководством к действию и не говорит о 100% вероятности наличия заболевания у ребенка.
Поэтому проводится следующий этап скрининга 1 триместра — взятие крови для определения уровня β-ХГЧ и РАРР-А. Исходя из полученных показателей, рассчитывается риск наличия хромосомной патологии. Если риск по результатам этих исследований высокий, то предлагают провести амниоцентез. Это взятие околоплодных вод для проведения более точной диагностики.
В особо трудных случаях может потребоваться кордоцентез – взятие пуповиной крови на анализ. Также могут использовать биопсию ворсин хориона. Все эти методы являются инвазивными и сопряжены с рисками для матери и плода. Поэтому решение о их проведении решается женщиной и ее врачом совместно, с учетом всех рисков проведения и отказа от процедуры.
Биохимический скрининг первого триместра беременности
Проводится этот этап исследования обязательно после УЗИ. Это важное условие, потому что все биохимические показатели зависят от срока беременности вплоть до дня. Каждый день нормы показателей изменяются. А УЗИ позволяет определить срок беременности с той точностью, что и необходима для проведения правильного исследования. На момент сдачи крови, у вас уже должны быть результаты УЗИ с указанным сроком беременности исходя из КТР. Также на УЗИ может выявиться замершая беременность, регрессирующая беременность, в таком случае дальнейшее обследование не имеет смысла.
Подготовка к исследованию
Взятие крови проводится натощак! Нежелательно даже пить воду утром этого дня. Если исследование проводится слишком поздно, разрешается выпить немного воды. Лучше взять с собой еду и перекусить сразу после забора крови, нежели нарушать это условие.
За 2 дня до назначенного дня исследования следует исключить из рациона все продукты, которые являются сильными аллергенами, даже если у вас никогда на них не было аллергии – это шоколад, орехи, морепродукты, а также очень жирные блюда и копчености.
В ином случае риск получить недостоверные результаты значительно повышается.
Рассмотрим, о чем могут свидетельствоват ь отклонения от нормальных показателей β-ХГЧ и РАРР-А.
β-ХГЧ – хорионический гонадотропин
Этот гормон вырабатывается хорионом («оболочкой» плода), благодаря именно этому гормону возможно определение наличия беременности на ранних сроках. Уровень β-ХГЧ постепенно повышается в первые месяцы беременности, максимальный его уровень наблюдается в 11-12 недель беременности. Затем уровень β-ХГЧ постепенно снижается, оставаясь неизменным на протяжении второй половины беременности.
| Нормальные показатели уровня хорионического гонадотропина, в зависимости от срока беременности: | Повышение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | Понижение уровня β-ХГЧ наблюдается в следующих случаях: | |
| Недели | β-ХГЧ, нг/мл |
|
|
| 10 | 25,80-181,60 | ||
| 11 | 17,4-130,3 | ||
| 12 | 13,4-128,5 | ||
| 13 | 14,2-114,8 | ||
PAPP-A – протеин-A, ассоциированный с беременностью
Это белок, вырабатывающийся плацентой в организме беременной женщины, отвечает за иммунный ответ во время беременности, а также отвечает за нормальное развитие и функционирование плаценты.
МоМ коэффициент
После получения результатов, врач оценивает их, рассчитывая МоМ-коэффициент. Данный коэффициент показывает отклонение уровня показателей у данной женщины от средней нормальной величины. В норме МоМ-коэфициент составляет 0,5-2,5 (при многоплодной беременности до 3,5).
Данные коэффициента и показателей могут отличаться в разных лабораториях, уровень гормона и белка может быть рассчитан и в других единицах измерения. Не следует использовать данные в статье, как нормы именно к Вашему исследованию. Необходимо результаты трактовать вместе с вашим врачом!
Далее с помощью компьютерной программы PRISCA, с учетом всех полученных показателей, возраста женщины, ее вредных привычек (курение), наличия сахарного диабета и прочих заболеваний, веса женщины, количества плодов или наличие ЭКО — рассчитывается риск рождения ребенка с генетическими аномалиями. Высокий риск – это риск менее 1:380.
Пример: Если в заключении указано высокий риск 1:280, это означает, что из 280 беременных женщин с такими же показателями, у одной родится ребенок с генетической патологией.
Особенные ситуации, когда показатели могут быть иными.
- ЭКО – значения β-ХГЧ будут выше, а РАРР-А – ниже средних.
- При ожирении у женщины уровень гормонов может повышаться.
- При многоплодной беременности β-ХГЧ выше и нормы для таких случаев пока не установлены точно.
- Сахарный диабет у матери может вызвать повышение уровня гормонов.
Ольга Тютюнник
Многим женщинам само слово «скрининг» внушает страх. На самом деле тут нет ничего страшного, опасного или непонятного. Это слово происходит от понятия «просеивание». То есть в медицине под словом скрининг понимается массовое обследование с целью выявить патологии как у мамы, так и у ребенка. То есть скрининг при беременности это обследование будущих мам, для определения здоровья и полноценного развития их будущих малышей.
При помощи такого исследования на ранних и средних стадиях беременности выявляют так называемые врожденные патологии. То есть вы заранее будете знать, здоров ли ваш малыш или ему потребуется помощь докторов после рождения.
Основные наблюдения направлены на выявление таких сложных патологий как синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и дефекты нервной трубки (ДНТ).
Кроме того, пренатальный скрининг позволяет заранее узнать о таких патологиях как синдром Корнели де Ланге, синдром Смита-Лемли-Опитца, немолярная триплоидия, синдром Патау.
Скрининг при беременности состоит из ряда анализов и проводится параллельно с ультразвуковым исследованием малыша с дополнительными измерениями.
Рассмотрим все по порядку и подробнее.
Первый скрининг
Первый комплексный скрининг при беременности включает биохимический анализ венозной крови для определения содержания β-субъединицы хорионического гонадотропина человека и РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью.
Этот анализ делается с целью выявления на ранних стадиях отклонений от нормы в развитии эмбриона. Если анализы показали НЕ норму, это может говорить о врожденной патологии развития или генетической аномалии у ребенка.
В таком случае мамочку направляют на дополнительные исследования – такие как амниоцентез (околоплодные воды специальной иглой берут на анализ) и биопсия ворсин хориона.
На первый скрининг, как правило, отправляют женщин из группы риска:
- В возрасте старше 35 лет;
- Тех, в семье которых есть синдром Дауна или другие генетические патологии;
- Тех, у которых в прошлом были выкидыши, мертворождения, замершие беременности, дети с врожденными патологиями или генетическими аномалиями;
- Женщин, которые в начале беременности перенесли вирусные заболевания, принимали опасные для эмбриона препараты либо подверглись воздействию радиации.
На УЗИ первого скрининга (11-13 неделя беременности) определяются:
- Количество эмбрионов в матке у женщины, и их способность выжить;
- Уточняется срок беременности;
- Выявляются грубые пороки развития органов у ребенка;
- Определяется толщина воротничковой зоны, что предполагает измерение подкожной жидкости в области задней части шеи и плеч;
- Исследуется носовая кость.
Отклонение от нормы при первом скрининге свидетельствует о вероятности риска различных хромосомных и некоторых не хромосомных отклонений. Стоит заметить, что повышенный риск не является поводом для волнений по поводу пороков в развитии плода.
Эти исследования предполагают более пристальное наблюдение за беременностью и полноценным развитием ребенка. Зачастую если результат первого скрининга показал повышенный риск по некоторым показателям, то выводы можно делать только после сдачи второго анализа. А при серьезных отклонениях от нормы женщину консультирует врач-генетик.
Второй скрининг
Второй комплексный скрининг при беременности выполняется с 18 по 21 неделю. Это исследование подразумевает «тройной» или «четверной тест». Выполняется он так же, как и в первом триместре - женщина сдает биохимический анализ венозной крови.
Но, второй скрининг предполагает использование результатов анализа для определения трех или реже четырех показателей:
- Свободной бета-субъединицы ХГЧ;
- Альфа-фетопротеина;
- Свободного эстриола;
- Четверного теста – ингибина А.
Интерпретация результатов основана на отклонении полученных показателей от среднестатистической нормы по определенным критериям. Расчеты осуществляются компьютерной программой, затем анализируются врачом, который при этом учитывает множество индивидуальных параметров (раса, к которой принадлежит беременная и отец ребенка; наличие хронических, в том числе воспалительных заболеваний; количество эмбрионов; масса тела женщины, наличие или отсутствие вредных привычек).
Именно подобные вторичные факторы могут повлиять на изменение значений исследуемых показателей.
Для максимальной достоверности результаты, обязательно сопоставляются с данными пренатального скрининга в первом триместре. И кроме биохимического анализа также проводится УЗИ, на котором смотрят уже сформировавшиеся органы малыша.
Если по результатам первого и второго скринингов выявляются отклонения в развитии малыша, то женщине могут предложить повторные исследования или направят на консультацию к специалисту-генетику.
Третий скрининг
Третий скрининг осуществляется при 30-34 неделях беременности. Он проводится для того, чтобы оценить функциональное состояние малыша, и убедиться, что ребенок и плацента эффективно взаимодействуют.
Оценивается также положение малыша. От этого будет зависеть, как он поведет себя в родах, и какую тактику родов выбирать доктору. Кроме того, оценивается состояние и расположение плаценты, что тоже важно для будущих родов.
Во время третьего исследования женщине снова назначают тройной биохимический анализ венозной крови, а также могут отправить на дополнительные исследования, такие как доплерография и кардиотокография.
Доплерография позволяет доктору оценить мощность потока крови в маточных и плацентарных сосудах, а также в магистральных сосудах у ребенка. Это дает понимание о том, сколько кислорода и питания получает малыш и хватает ли их ему.
Кардиотокография (КТГ) регистрирует частоту сокращений сердечка у ребенка, даже в процессе родов. Пульс ребенка определяют специальным датчиком. Этот тест осуществляется только после 32-й недели, потому что на сроках ране 32 недель результаты будут недостоверными.
Первый, второй и третий скрининги проводятся для того, чтобы оценить здоровье вашего малыша и его готовность к родам, ведь в них он должен активно «работать». Исследования позволяют предупредить некоторые возможные проблемы.