Когда врач-акушер принял на руки тельце новорожденного младенца, его ладони едва не разжались от ужаса. На него смотрело сморщенное лицо старика с кровавыми мутными глазами. Крошечное по сравнению с головой тельце было покрыто густыми слипшимися черными волосами.
Таким родился сын Бисваджит Патро и его жены - жителей округа Магура в Бангладеш. Страна с определенной репутацией, живущая суевериями и легендами, Бангладеш стала родиной уже второго младенца, больного прогерией. Всего в мире зафиксировано лишь 80 подобных случаев. На сегодняшний день на земле живут 43 маленьких «старичка».
Рождению такого сына родители очень рады, ведь необычный малыш, по их мнению, наверняка добрый знак богов. Правда, взять его на руки не каждый отважится. Мутация одного из генов сделала младенца точной копией старца.
«Мы счастливы и благодарим Бога за сына. У него есть старшая сестра, и теперь в нашей семье четыре человека. О чем еще можно просить! Мы готовы принимать нашего мальчика таким, каков он есть.»- так ответил на вопросы вездесущих журналистов отец ребенка.
Обычно заболевание проявляется в 2-3-летнем возрасте. Живут такие люди недолго, до 7, максимум 27 лет. Хотя в Японии человек, больной прогерией, прожил до 45 лет.
Подобные истории настолько необычны, что стали основой для художественных произведений. Наверняка многие смотрели великолепный фильм «Загадочная история Бенджамина Баттона». В нем рассказывается о странной судьбе младенца, прожившего «жизнь наоборот»: от старчества до детства. В настоящее время маленький «старичок» чувствует себя хорошо. Родители делают для него все возможное. К сожалению, врачи не в силах помочь крошечному пациенту.
В Бангладеш родился малыш с редким генетическим заболеванием — прогерией. Новорожденный выглядит так, как будто ему уже исполнилось 80 лет, именно поэтому журналисты уже успели окрестить его Бенджамином Баттоном (по аналогии с историей, рассказанной в одноименном фильме)
Прогерия — один из редчайших генетических дефектов. При прогерии возникают изменения кожи и внутренних органов, которые обусловлены преждевременным старением организма. На данный момент в мире зафиксировано не более 80 случаев прогерии.
У новорожденного мальчика из Бангладеш — глубокие морщины, ввалившиеся глаза, сморщенное тело и густые волосы на спине. При этом врачи говорят, что на данный момент здоровью матери и ребенка ничто не угрожает.
Родители мальчика, бедные фермеры из деревни Бхулбария, рады рождению ребенка. «Отец будет рад своему второму ребенку, так как мальчик похож на него», — рассказала India Times мама малыша. Папа ребенка, Бисважит Патра, подтверждает это: «Мы не испытываем дискомфорта из-за физических особенностей малыша.
Главное, чтобы он был здоров». К сожалению, средняя продолжительность жизни при детской прогерии — всего 13 лет.
А это Китай
Ци Юаньхай (Xia Yuanhai,) родился абсолютно нормальным. То есть, с человеческим лицом. Однако в подростковом возрасте его поразила гиперплазия - заболевание, вызывающее чрезмерный рост некоторых тканей.
У Юаньхая разрослась костная ткань головы. В результате лицо раздалось в ширину, изменило пропорции - гипертрофировалось, выражаясь медицинским языком. А сам Юаньхай сделался похожим на инопланетянина. По крайней мере, их - пришельцев - изображают примерно так. Вплоть до цвета лица.
«Инопланетянин» живет в деревне Лаоту на юго-западе Китая (Laotu village in Chongqing, southwestern China). По поводу своей внешности прежде к врачам не обращался, ничем от гиперплазии не лечился. Но сейчас, дожив до 53 лет, запереживал и захотел стать более похожим на землян.
Вместе со своим старшим братом он собирает деньги на лечение - о чем сообщает британская газета The Sun. Его мечта - образно говоря, вернуться на Землю, сделав пластическую операцию.
По материалам сети
Всем известен американский фильм "Загадочная история Бенджамина Баттона", главный герой которого (в исполнении актера Брэда Питта) мистическим образом родился стариком и на протяжении своей жизни вместо того, чтобы стареть, молодел. В центре драмы стояли его отношения с женщиной, которая, как и все люди, старела. Фильм, в котором странная особенность Бенджамина Баттона не объяснялась, закончился тем, что герой стал младенцем и лежал на руках у любимой, которая уже совсем состарилась.
Но мало кто знает, что болезнь Бенджамина Баттона реальна. РЕН ТВ расскажет историю некоторых из детей, которые страдают этим недугом.
Брат и сестра, которым хочется "жизни без боли"
Так, в Индии есть брат с сестрой, у которых редкое заболевание кожи, которое встречается в одном случае на миллион. У мальчика Кешава и его сестры Анджали болезнь, которая называется прогерия. Из-за нее у малышей с момента появления на свет опухшие лица, а их кожа морщинистая и обвислая. В школе им, разумеется, дают обидные прозвища и смеются над ними.
Родители надеются на то, что сыну и дочери удастся помочь. Однако медики говорят, что надежда может быть только за границей. А семья, в которой растут малыши, является бедной.
"Родители говорят, что однажды все будет хорошо, но эта болезнь гнетет меня изнутри. А я просто хочу долгую жизнь без боли", - рассказывает Анджали.
Когда родился, был похож на пришельца
Еще один мальчик, страдающий от прогерии, живет в Бангладеше. Это Байезид Хоссейн, и в свои юные годы он похож на 80-летнего старика. По словам ее матери, которая родила его в возрасте 14 лет от своего двоюродного брата, ее ребенок при этом умен.
"Он был похож на пришельца (когда родился. - Прим. ред.), и это было душераздирающе", - рассказала его мать Трипити.
Пользовалась своим старением, чтобы купить алкоголь
Как пишут СМИ, дети с прогерией умирают рано - от сердечного приступа. Обычно они уходят из жизни в 13 лет. Но Чалли Мугуира из США исполнилось уже 30 лет. Страшный диагноз ей поставили в 16-летнем возрасте, и девушка даже нашла в нем плюсы - использовала свое старение, чтобы купить алкоголь.
В школе Чалли дразнили, однако она даже смогла выйти замуж. Со своим незрячим супругом Тони они познакомились на сайте знакомств и вскоре поняли, что не смогут жить друг без друга.
Невероятные факты
Этот 4-летний мальчик из Бангладеша похож на 80-летнего старика из-за редкой болезни .
Глядя на Байезида Хоссейна (Bayezid Hossain) из Бангладеша, вы увидите обрюзгшее лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, он страдает от боли в суставах, у него трудности с мочеиспусканием и слабые испорченные зубы.
Люди из общины, где он живет, стараются держаться от него подальше, а дети боятся с ним играть, несмотря на то, что он обладает интеллектом выше среднего.
Детская прогерия (фото)
Байезид страдает от прогерии - болезни, при которой тело стареет в восемь раз быстрее обычного . Это расстройство было взято за основу в книге Фрэнсиса Скотта Фицджеральда и фильме “Загадочная история Бенджамина Баттона”, в котором герой рождается стариком и молодеет с каждым днем.
Люди с прогерией обычно умирают от сердечного приступа или инсульта в среднем в возрасте 13-ти лет.
Байезид также страдает от синдрома вялой кожи или халазодермии - редкого расстройства соединительной ткани, при котором кожа свисает складками.
Трипти Кхатун (Tripti Khatun), 18-летняя мать мальчика рассказала, что удивлена тому, насколько умен ее сын, но ее сильно огорчает его необычная внешность.
По ее словам, Байезид научился ходить только в возрасте 3-х лет, но у него были все зубы к 3-м месяцам.
Несмотря на аномальное физическое развитие, он прекрасно развит умственно, может поддержать разговор, прекрасно осведомлен и обладает хорошей интуицией для своего возраста.
Когда Байезид родился в 2012 году, родители были шокированы его внешностью.
“Он был похож на пришельца, и это было душераздирающе ”, - рассказала его мать Трипити.
Врачи не представляли себе, что делать, и заявили, что никогда ни с чем подобным не сталкивались.
Вести о необычном ребенке быстро распространились в деревне, и хотя все хотели увидеть необычного мальчика, семья не получила поддержку у местных.
Люди сплетничали за спиной пары, так как родители мальчика приходятся друг другу двоюродным братом и сестрой. Близкородственные браки не являются редкостью в сельской местности в Бангладеше, и пара поженилась в возрасте 13-ти лет.
По мере взросления Байезида, его личность и тело развивалось гораздо быстрее, чем у других детей в деревне.
“Он очень упрям, знает, что хочет, и становится очень нетерпелив. Но он любит играть, умен и остроумен ”. Байезид не ходит в школу, но любит играть в мяч, рисовать и разбирать игрушки, чтобы вновь собрать их.
Родители мальчик обращались к врачам, шаманам, монахам, но ничего не изменилось, и ситуация усугублялась с каждым днем.
Болезнь прогерия
Прогерия - это болезнь преждевременного старения , при котором дети начинают быстро стареть с ранних лет. Это генетическое нарушение, которое до сих пор полностью не изучено. Хотя известно, что причиной является аномальный белок, ученые не могут объяснить механизм этого нарушения.
В настоящий момент в мире известно около 74 известных случаев прогерии . Она встречается примерно у 1 из 4-8 милллионов новорожденных. Дети с прогерией при рождении выглядят здоровыми, но примерно в возрасте 10-24 месяцев начинают появляться признаки ускоренного старения.
Признаки прогерии могут включать в себя:
· нарушение роста
· потеря жировой ткани
· облысение
· старение кожи
· скованность в суставах
· вывих бедра
· атеросклероз (болезнь сердца)
· инсульт
Почти все пациенты с прогерией умирают от болезни сердца, а дети с прогерией часто страдают от высокого кровяного давления, инсульта, стенокардии и сердечной недостаточности.
Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?
Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире. Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение». Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.
Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.
Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, - все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей - скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).
Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.
Кто находится в группе риска?
Хотя прогерия - это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.
Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.
Как прогерия диагностируется?
Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП. После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и более ранней диагностике , что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.
Какое лечение доступно для детей с прогерией?
Обычная, на первый взгляд форма психологического состояния - фобическая тревога, вызывает повреждение клеток и приводит к преждевременному старению.
На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.
За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.
В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе. Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа. Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.