Что такое цистерна при беременности. Расшифровка узи

Секс является главным составляющим нашей жизни. Однако в пылу страсти мы очень часто забываем о правилах безопасности, что становится причиной различных травм. Мозоли во влагалище, натертость на половых губах и царапины, полученные как во время традиционного, так и экзотического секса могут вызвать неудобство, а также сильные боли, поэтому их обязательно следует лечить.

К травмам можно отнести:

синяки, полученные при бурном поцелуе;
удар головой о спинку кровати;
ушиб ногой об косяк;
различные травмы и натертости гениталий.

К самым безобидным и легким относятся натертости, возникающие при нехватке во время полового акта. Натертость половых губ и влагалища может произойти в процессе длительного и интенсивного секса.

Трение о становится причиной сильной отечности в области малых половых губ и входа во влагалище, а также мелких надрывов, что приводит к болезненным ощущениям во время секса или при проведении гигиенических процедур. Данные травмы считаются неопасными, но они способны снизить качество жизни и принести большой дискомфорт женщине.

Стать причиной травмы может пирсинг, расположенный в области половых губ и клитора. Не менее травматичным считается отрастающая щетина у полового партнера во время орального секса. Кроме того, изощренные позы могут привести к сильным вывихам, а иногда и переломам.

Излишне страстные люди, а также любители изощренного секса, способны принести травму своей второй половине посредством укусов в области сосков, на половых губах или клиторе. Такие повреждения требуют консультации специалиста, так как могут привести к серьезным гематомам и большой кровоточивости.

К самым типичным повреждениям можно отнести «ожоги» спины во время полового акта на ковре. Данная проблема происходит из-за трения о жесткий ворс ковра во время секса. После сексуального контакта на кожных покровах появляются характерные красноватые пятна, трансформирующиеся в волдыри и вызывающие сильное жжение,

Если мужчина и женщина являются любителями жесткого секса, то во время полового контакта, они могут получить сильные повреждения на половых органах. Такие травмы вызывают острую боль в области паха и способствуют нарушению мочеиспускания.

Излишне большой пенис также может стать причиной серьезной травмы. Он способен вызвать кровотечение или острую боль, которые, в дальнейшем, потребуют госпитализации пациентки.

Лечение

В некоторых случаях замечается отсутствие или небольшое количество естественной смазки у женщины. Данная проблема может возникнуть из-за различных причин:

серьезные заболевания гинекологического характера;
нестабильный гормональный фон;
период лактации;
депрессии и стрессы;
эмоциональное или физическое истощение.

При сухости влагалища следует использовать различные вагинальные гели или лубриканты. Данные средства выпускаются на водной основе, латексной или на масляной. Перед половым актом лубрикант следует наносить не только на пенис партнера, но и смазывать вход во влагалище для предотвращения натертостей половых губ.

Если повреждение половых органов уже произошло, следует предпринять меры по устранению дискомфортных ощущений, а также лечению мелких разрывов, ссадин и ран. Первым делом следует использовать специальные средства для интимной гигиены:

. Данное средство продается исключительно в аптеках, так как относится к медикаментозным средствам. В его состав входит молочная кислота и сыворотка, которые способствуют поддержанию нормального состояния микрофлоры влагалища.
Carefree – считается самым недорогим средством, предназначенным для интимной гигиены. Он имеет легкий дезодорирующий эффект, предотвращает появление молочницы и прекрасно подходит для чувствительной кожи.
Cleanic Intimate. Данное средство хорошо пахнет и великолепно пенится. В его состав входит экстракт календулы, поэтому оно обладает антибактериальным и противомикробным эффектами.

Для заживления натертостей во влагалище и на половых губах рекомендуется использовать препараты, направленные на регенерацию кожных покровов: Актовегин,

Нередко каждая женщина сталкивается с такой неприятной ситуацией, когда натирают половые губы. Конечно, первый вопрос, не дающий покоя: «Почему происходит натирание? И можно ли чем-то мазать половые губы, если натертости доставляют дискомфорт?». Сегодня мы разберемся с этой актуальной проблемой, рассмотрим причины, провоцирующие натертости и чем можно мазать, а также когда нужна срочная медицинская помощь.

Что же делать, если женщина натерла интимную зону?

Натереть интимную область можно чем угодно. Этому способствует влажное нижнее белье (особенно в период беременности, когда у женщины происходит недержание мочи), неудобное, узкое или некачественное белье, создающее эффект «сауны». Половые губы потеют и находятся постоянно во влажной среде. Различные гигиенические прокладки, имеющие отдушки и ароматизаторы, которые способны раздражать слизистую также во время интимной близости могут натереть в интимном месте.

«Что же делать, если женщина натерла интимную область?». Ответ на этот вопрос довольно прост, но для начала необходимо постараться выявить причину самостоятельно и устранить ее. В том случае, если это не помогает, нужна медицинская помощь.

Находим причину и устраняем ее

Для начала нужно проверить те причины, которые женщина сможет устранить сама без помощи специалиста.

Если же женщина натерла интимную зону из-за ношения некачественного, тесного и узкого нижнего белья нужно поменять его на качественное. Выберите ту модель, которая будет сидеть на вас не впритык, а немного свободно. Главное, чтобы белье ничего не сжимало и не стягивало. Также неплохим вариантом может быть бесшовное белье, оно не будет натирать в интимном месте там, где обычно у трусов есть грубый шов, способствующий образованию натертостей. Немаловажна ткань, из которой изготовлено белье. Лучше отдавать предпочтение натуральному хлопку. Такая ткань позволит коже дышать, и не будут образовываться опрелости.
В тех случаях, если у женщины недержание мочи, правильным будет использование специально предназначенных для этого гигиенических прокладок. Они имеют высокий уровень впитываемости жидкости, нежели обычные каждодневные прокладки. Также есть одноразовые впитывающие трусики. Следует помнить, что такие средства нужно регулярно и часто менять, тогда не будут возникать натертости.
Не составляют исключение каждодневные прокладки с ароматизаторами и различными добавками. Они могут раздражать интимные места и провоцировать их натирание. Во время месячных могут поспособствовать натиранию редкая смена прокладки. Поэтому, главное регулярно и по надобности менять прокладки, чтобы предупредить возникновение дискомфорта в интимном месте.
Натертость половых губ возникает при частом и очень длительном половом акте. При этом у обоих или у одного из партнеров имеется дефицит смазки. В результате трения и сухости слизистых возникает отечность половых губ, входа во влагалище, небольшие надрывы, которые могут провоцировать болезненные ощущения при интимной близости или подмывании. Как правило, такие натертости не опасны, но приносят много неудобств и дискомфорта.
Специальная тренировочная одежда для фитнеса, тренировок и т. п. Даже длительное ношение мокрого купальника может вызвать дискомфорт в интимном месте. Одежду для тренировок нужно выбирать правильно. Так, чтобы она не сковывала движения, нигде не сдавливала и не натирала. Вещи нужно регулярно стирать, так, как во время тренировок повышенное потоотделение, которое провоцирует активное размножение бактерий и микробов на одежде.

Это самые основные причины, провоцирующие возникновение натертостей интимных мест, но могут быть и другие. Поэтому в том случае, если на протяжении 4 дней симптомы не исчезают, нужно обратиться за консультацией к врачу.

Натертости в интимном месте: лечение

Конечно, если натерло в интимном месте, нужно принимать какие-то меры, чтобы устранить дискомфорт. Заниматься самолечением не рекомендовано даже в том случае, если женщина уверена в том, что она натерла в интимном месте. Лучше вовремя обратиться к врачу — он назначит целесообразное лечение.

Рассмотрим меры, которые можно предпринять самостоятельно до посещения врача:

Регулярно соблюдать правила личной интимной гигиены, не использовать средства для подмывания, содержащие химикаты, консерванты, ароматизаторы или другие синтетические компоненты.
Если женщина пользуется каждодневными прокладками, стоит задуматься об их качестве и нет ли в них ароматизаторов, которые могут раздражать слизистую.
Можно для подмывания половых органов и спринцевания использовать отвар аптечных цветов ромашки. Не забывайте, что подмываться нужно каждый раз после посещения туалета, а спринцеваться можно не больше двух раз в день.
Мазать половые губы в такой ситуации можно гипоаллергенным кремом «под подгузник» для детей.
Отлично помогают примочки на основе облепихового масла, оно обладает успокаивающими, ранозаживляющими и регенерирующими свойствами. Приготовить примочки проще простого: нужно взять марлю, сложенную в три раза, тщательно пропитать в масле и приложить к больному месту на полчаса. Повторять процедуру три раза в сутки.
Можно использовать детскую присыпку или талька.

Самая подходящая схема лечения в домашних условиях: подмывание с отваром ромашки, затем мазать половые губы детским кремом, а на ночь присыпать тальком и, конечно, носить качественное, дышащее нижнее белье.

Если вы натерли в интимном месте во время интимной близости, на период лечения лучше воздержаться от секса. Нужно использовать антисептический раствор, чтобы не инфицировать небольшие микротравмы. В случае, если ситуация не изменится через 4 дня, нужна консультация врача, поскольку такая симптоматика может свидетельствовать об инфекции и заболеваниях, которые передаются половым путем.

Дорогие женщины, придерживайтесь простых правил, которые помогут избежать дискомфортных ощущений в деликатном месте.

Среди инфекционных заболеваний, распространенность которых возрастает ежегодно, одно из лидирующих мест занимает генитальный (половой) герпес. Это обусловлено скрытыми и нетипичными формами его развития, лекарственной устойчивостью возбудителей патологии к существующим противовирусным препаратам, малоэффективной профилактикой.

Возбудителями инфекции являются вирусы простого герпеса (ВПГ) 1 и 2 типа, которые достаточно легко передаются. Основной путь распространения заболевания – половой контакт.

При обследовании у большинства инфицированных людей выявляют вирус 2 типа. Чаще всего болеют в молодом возрасте, для которого характерна высокая половая активность.

Этиология генитального герпеса
Способы проникновения полового герпеса в организм человека
Внешние признаки заболевания
Стадии генитального герпеса
Особенности проявления заболевания у мужчин и женщин
Профилактические мероприятия

Этиология генитального герпеса

Генитальный герпес у женщин и мужчин имеет общую этиологию. Основной причиной активизации вируса и проявления заболевания является ослабление общего иммунитета организма человека. Кроме этого существуют другие факторы, провоцирующие развитие патологии и проявление признаков генитального герпеса:

Также понижают иммунитет и вызывают развитие болезни и ее проявления факторы, способствующие ослаблению организма:

Длительные психоэмоциональные стрессы.
Физические перегрузки.
Авитаминоз.
Переохлаждения.
Курение, злоупотребление алкоголем, наркозависимость.
Низкий уровень жизни.

В группе риска находятся подростки и молодые люди в возрасте до 25 лет, мужчины нетрадиционной сексуальной ориентации, медработники, которые в профессиональной деятельности соприкасаются с биологическими жидкостями больных. Опасность болезни в том, что вирус, попав в организм с высокой сопротивляемостью, никак не проявляет себя, но человек становится его носителем.

Заболевание может развиваться скрыто, симптомы генитального герпеса смазаны или атипичны – с проявлениями не характерными для его течения. В таких случаях близкие контакты с инфицированным человеком не ограничивают и, чаще всего, происходит заражение. Важно знать, как проявляется генитальный герпес, развивающийся атипично. При этом инфекция поражает кожу и слизистые и распространяется на придатки и в матку женщины.

Способы проникновения полового герпеса в организм человека

Основной путь заражения генитальным герпесом – половой. Передача возбудителя болезни происходит при сексуальном контакте с больным или вирусоносителем. Инфицирование возможно как при вагинальном сексе, так и оральном или анальном.

Оно происходит также контактно – бытовым способом. При соприкосновении кожных покровов или слизистых больного и здорового. Через общие бытовые предметы, постельное белье, средства гигиены. Если девушка пользуется чужой косметикой, также существует риск заражения.

Возможный путь проникновения инфекции – воздушно-капельный, со слюной больного во время кашля, чихания, разговора. Беременная женщина может заразить ребенка внутриутробно через плаценту. Если этого не произошло, то инфицирование возможно в процессе родов при прохождении плода через пораженные гениталии матери.

В случае рецидива болезни у женщины в первые годы жизни ребенка, чаще всего, происходит его заражение. Так как именно в это время между ними существует неизбежный тесный контакт. Заболевание у маленьких детей протекает в тяжелой форме. Если генитальный герпес у женщин пролечен до беременности, то дети родятся здоровыми. Их защитят антитела, переданные от матери.

Наиболее опасно первичное проникновение инфекции и развитие заболевания во время беременности. В первой половине – герпес может осложниться самопроизвольным выкидышем, во второй – преждевременными родами.

Известны случаи мертворождения. Поэтому вовремя распознанный половой герпес у беременной женщины спасет жизнь еще не рожденному ребенку.

Внешние признаки заболевания

По тому, как выглядит генитальный герпес, его отличают от других заболеваний. Характерным проявлением инфекции является пузырчатая сыпь на коже и слизистых наружных половых органов у женщин и мужчин. Она может быть единичная или располагаться группами. Поверхность под ней гиперемирована и отечна.

Размер пузырей (везикул) в диаметре – менее 5 мм. Они заполнены прозрачной жидкостью, которая со временем мутнеет. На слизистых располагается большее количество сыпи, чем на коже. По ней можно распознать заболевание.

Через несколько дней везикулы вскрываются с формированием эрозий неопределенной формы – повреждений поверхностных слоев кожи и слизистых в их основании. Ранки подсыхают, образуются сухие корочки, происходит заживление. После отпадания корок кожа в местах сыпи немного изменяет цвет.

Необходимо знать особенности превращения этой сыпи и как выявить, что она не является симптомом другой болезни. Процесс ее появления и заживления длится не более месяца. Если высыпания не заживают, не изменяются за это время или развиваются иначе, то они являются проявлением иного заболевания.

Стадии генитального герпеса

Но выявлять генитальный герпес только по внешнему виду трудно. Необходимо изучить симптомы болезни и провести необходимые исследования. Различают два вида полового герпеса:

Течение генитального герпеса условно разделили на 4 стадии с соответствующими симптомами:

От начала первой стадии и до конца четвертой проходит не более 2 недель. Этот признак также помогает определить, что данная сыпь является симптомом генитального герпеса, а не другой патологии.

Болезнь поражает в равной степени мужчин и женщин, признаки генитального герпеса у них похожи, но есть некоторые отличия. Симптомы, которые появляются у мужчин и женщин в течение болезни следующие:

сыпь на наружных половых органах;
зуд, жжение, боль в местах локализации высыпаний;
болевые ощущения в области живота;
затрудненное мочеиспускание;
воспаление лимфоузлов в паху;
ухудшение общего состояния.

Особенности проявления заболевания у мужчин и женщин

Отличительными особенностями протекания герпеса у мужчин и женщин можно назвать места локализации сыпи и возможные последствия.

У мужчин заболевание сопровождается частыми болями в половом члене, особенно в области головки. Если поражено наружное отверстие мочеиспускательного канала, то они режущие. В случае распространения сыпи на слизистые заднего прохода, появляются боли при дефекации и метеоризмы. У мужчин реже развиваются рецидивы болезни, чем у женщин. Половой герпес, выявленный у представителя сильного пола, может негативно влиять на здоровье его простаты.

Места локализации сыпи у мужчин:

кожные покровы полового члена и мошонки;
головка пениса;
крайняя плоть;
кожа в области ануса;
ягодицы и складки под ними;
наружное отверстие уретры.

Признак болезненного мочеиспускания при генитальном герпесе проявляется у женщин и мужчин. Болевые ощущения у женщин распространяются на мочевой пузырь, позывы к мочеиспусканию учащаются. Цистит часто является симптомом развития герпеса. Влагалище и шейка матки поражается очень редко.

Необходимо знать, что каждая четвертая женщина, болеющая генитальным герпесом, имеет серьезные осложнения. В том числе инфекция поражает нервную систему. Заболевание может провоцировать рак шейки матки.

Места локализации сыпи у женщин:

Диагностировать заболевание у мужчин и женщин можно не только по внешним признакам и проявлениям симптомов, но и при помощи ряда лабораторных исследований, которые обнаруживают вирус, выделяют его антигены и определяют активность.

Профилактические мероприятия

Лучшее предупреждение генитального герпеса – один половой партнер. Поэтому необходима разборчивость и ограничение количества сексуальных отношений. Надо исключить случайные связи. Обязательно использовать барьерные методы контрацепции. Кроме этого нужно соблюдать такие правила профилактики:

В случае появления высыпаний на коже и слизистых половых органов, необходимо немедленно обратиться к врачу для своевременной постановки диагноза и назначения лечения. В противном случае – лечение будет длительным и сложным, также возможны серьезные последствия.

Беременность - радостное и вместе с тем тревожное ожидание таинства природы, которое вот-вот должно произойти. На всём пути внутриутробного развития малыша мать чутко прислушивается к каждому его движению, с трепетом ждёт итогов всех сданных анализов и результатов любого пройденного исследования. Все хотят услышать от врачей одну и ту же фразу: «Ваш ребёнок здоров». Но так бывает далеко не всегда.

Существуют различные патологии плода, которые диагностируются на разных сроках беременности и заставляют родителей принимать серьёзное решение - появится кроха на свет или нет. Болезненные отклонения от нормального процесса развития могут быть врождёнными и приобретёнными.

Разновидности

Так как причины патологий у плода могут быть обусловлены генетикой или внешними факторами, различаются врождённые и приобретённые отклонения. Первые присутствуют с самого момента зачатия и диагностируются чаще всего на ранних сроках, тогда как вторые могут появиться у ребёнка и быть выявлены врачами на любом этапе беременности.

Врождённые

Врождённые, генетические патологии плода в медицине называются трисомиями. Это отклонение от нормы хромосом ребёнка, которое появляется на самых ранних этапах его внутриутробного формирования.

Патологии, обусловленные неправильным числом хромосом:

синдром Дауна - проблемы с 21-й хромосомой; признаки - слабоумие, специфическая внешность, задержка роста;
синдром Патау - нарушения с 13-й хромосомой; проявления - множественные пороки развития, идиотия, многопалость, проблемы с половыми органами, глухота; больные дети редко доживают до 1 года;
синдром Эдвардса - патологии 18-й хромосомы; симптомы - маленькие нижняя челюсть и рот, узкие и короткие глазные щели, деформированные ушные раковины; 60% детей не доживают до 3 месяцев, только 10% дотягивают до 1 года.

Болезни, продиктованные неправильным числом половых хромосом:

синдром Шерешевского-Тёрнера - отсутствие у девочки Х-хромосомы; признаки - низкорослость, бесплодие, половой инфантилизм, соматические нарушения;
полисомия по Х-хромосоме проявляется незначительным снижением интеллекта, психозами и шизофренией;
полисомия по Y-хромосоме, симптомы схожи с предыдущей патологией;
синдром Клайнфельтера поражает мальчиков, признаки - на теле ослабленный рост волос, бесплодие, половой инфантилизм; в большинстве случаев - умственная отсталость.

Патологии, причина которых - полиплоидия (одинаковое количество хромосом в ядре):

триплоидии;
тетраплоидии;
причина - генные мутации плода;
летальны до рождения.

Если причины патологии плода при беременности носят генетический характер, их уже нельзя исправить, такие болезни неизлечимы. Ребёнку придётся жить с ними всю свою жизнь, и родителям придётся пожертвовать многим, чтобы вырастить его. Конечно, и среди больных синдромом Дауна, например, встречаются талантливые, даже одарённые люди, прославившиеся на весь мир, но нужно понимать, что это единицы, счастливые исключения из правил.

Приобретённые

Бывает и так, что эмбрион может быть абсолютно здоровым генетически, но приобретает отклонения в процессе своего утробного развития под влиянием самых различных неблагополучных факторов. Это могут быть заболевания матери, которые она перенесла во время беременности, плохая экологическая обстановка, неправильный образ жизни и т. д.

Приобретённая патология плода при беременности может затронуть самые различные органы и системы. Среди наиболее распространённых можно отметить следующие:

деформация или отсутствие (полное, частичное) внутренних органов (чаще всего страдает головной мозг) или частей тела (конечностей, например);
анатомические дефекты лицевого скелета;
пороки сердца;
незаращение спинномозгового канала;
мозговая гиповозбудимость (перинатальная) проявляется после рождения малыша в виде низкого тонуса мышц, вялости, сонливости, нежелания сосать грудь, отсутствия плача, но такая патология поддаётся лечению;
мозговая гипервозбудимость (перинатальная) тоже успешно лечится, симптоматика - сильная напряжённость, дрожание подбородка, долгий плач, крик;
гипертензионно-гидроцефальный синдром характеризуется увеличенным объёмом головы, выпиранием родничка, диспропорциями между лицевой и мозговой долями черепа, задержки в развитии.

В особую группу можно выделить также отклонения от нормального внутриутробного развития, причины которых определить очень сложно. Так распорядилась природа, и ничего с этим не поделаешь. К ним относятся:

выявляемая на разных этапах беременности патология пуповины плода: она может быть слишком длинной или очень короткой, выпадение её петель, узлы, аномальное прикрепление, тромбоз и кисты - всё это может привести к гипоксии и гибели ребёнка;
многоплодность (в том числе и сиамские близнецы);
много- и маловодие;
патологии плаценты: гиперплазия (её слишком большой вес) и гипоплазия (если её масса составляет менее 400 гр), инфаркт, хориоангиома, трофобластическая болезнь, плацентарная недостаточность;
неправильное предлежание плода некоторые врачи тоже называют патологией.

Каждое из этих отклонений требует от врачей и родителей особого отношения к вынашиваемому ребёнку, предельной внимательности, а самое главное - сохранения спокойствия. Чтобы не услышать от врача неутешительный диагноз, нужно попытаться исключить из своей жизни все факторы, которые могут стать причиной приобретённых патологий плода. Это - в силах каждой женщины, ожидающей ребёнка.

Звёзды с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна могут быть одарёнными. Среди знаменитостей с такой врождённой патологией - художник Раймонд Ху, чемпионка по плаванию Мария Ланговая, адвокат Паула Саж, актёры Паскаль Дюкенн и Макс Льюис, музыкант и композитор Рональд Дженкинс.

Причины

Профилактика патологий плода предполагает исключение из жизни молодой мамы тех факторов, которые могут спровоцировать развитие внутриутробных отклонений. К самым распространённым причинам таких заболеваний относятся следующие.

Наследственность

Если вы знаете о наличии у вас в роду генетических отклонений, ещё перед зачатием необходимо пройти ряд обследований и анализов.

Неблагоприятные условия окружающей среды

Работа мамы на химическом заводе, в лаборатории с токсическими веществами, проживание рядом с крупными промышленными предприятиями или радиационной зоне может привести к необратимым последствиям.

Неправильный образ жизни

Внешние уродства новорождённых очень часто обусловлены курением, алкоголизмом, наркоманией, недостаточностью или скудностью питания матери во время беременности.

Заболевания

Вирусные и бактериальные заболевания могут обернуться для малыша самыми опасными патологиями:

грипп до 12 недель заканчивается либо выкидышем, либо ребёнок будет совершенно здоровым;
грипп после 12 недель может привести к гидроцефалии и патологиям плаценты;
краснуха чревата глухотой, слепотой, глаукомой и поражением костной системы плода;
токсоплазмоз, передающийся через кошек, провоцирует развитие микроцефалии, менингоэнцефалита, водянки мозга, поражение глаз и ЦНС;
гепатит В: опасен внутриутробным заражение плода этим вирусом, в результате 40% детей получается вылечить, но 40% погибают в возрасте до 2 лет;
цитомегалия может передаться малышу в утробе, и он рискует родиться слепым, глухим, с циррозом печени, поражением кишечника и почек, энцефалопатией.

Венерические заболевания не менее опасны для внутриутробного развития плода:

герпес может передаться ребёнку и стать причиной таких патологий, как микроцефалия, гипотрофия, слепота;
у заражённого сифилисом плода наблюдаются специфическая сыпь, поражение костной системы, печени, почек, ЦНС;
гонорея приводит к заболеваниям глаз, конъюнктивиту, генерализованной инфекции (сепсису), амниониту или хориоамниониту.

Чтобы избежать таких опасных последствий для жизни и здоровья ещё не рождённого малыша, родители должны сделать всё возможное, чтобы устранить выше перечисленные причины. Уйти с вредной работы, переехать подальше от промзоны, бросить курить и пить, полноценное питаться, избегать болезней и пролечивать их при первых же симптомах. Узнать о патологии плода можно уже в 12 недель, когда производится первое обследование на её наличие.

Многоговорящая статистика. При алкоголизме матери токсикозы обнаруживаются в 26 %, внутриутробная гибель ребёнка - в 12%, выкидыши - в 22%, тяжёлые роды - в 10%, недоношенные дети - в 34%, родовые травмы - в 8%, асфиксия - в 12%, ослабленные новорождённые - в 19%.

Диагностика и сроки

Пренатальная диагностика отклонений в развитии плода - сложный и ёмкий процесс. Один из самых важных этапов - скрининг патологии плода, который представляет собой комплекс обследований, назначаемых беременным в 12, 20 и 30 недель. Как правило, это исследование крови на наличие биохимических сывороточных маркеров хромосомных нарушений. Обычно проверка плода на патологии включает в себя следующие мероприятия.

Анализы крови

I триместр (двойной тест):

свободная β-субъединица (её концентрация) ХГЧ;
PAPP-A: плазменный протеин A.

II триместр (тройной тест на патологию плода):

выявляется или общий ХГЧ, или же, как и в I триместре, свободная β-субъединица ХГЧ;
α-фетопротеин (белок АФП);
свободный эстриол (неконъюгированный).

Обязательным дополнением к анализам крови является УЗИ. Оценка результатов всегда комплексна. Однако анализ крови на патологию плода вкупе даже с УЗИ не может дать 100% гарантии, поэтому при подозрении на отклонения проводятся инвазивные методы диагностики: хорионбиопсия и кордоцентез.

Хорионбиопсия

Это получение ткани хориона на выявление и профилактику хромосомных болезней, носительство хромосомных аномалий и моногенных болезней. Производится в виде пункции матки, которая может осуществляться через брюшную стенку, влагалище или шейку матки специальными щипцами или аспирационным катетером.

Те родители, которые хотят знать, как определить патологию плода на ранних сроках, могут воспользоваться данным анализом, так как его основное преимущество - выполнение диагностики уже на 9-12 неделях, а также быстрое получение результатов (2-3 дня). Показания к проведению:

возраст старше 35 лет;
наличие ребёнка с ВПР (врождённым пороком развития), моногенной, хромосомной болезнями;
наследственность хромосомной аномалии, генной мутации;
в 10-14 недель беременности, по данным эхографии, толщина воротникового пространства более 3 мм.

Данный анализ на патологию плода достаточно болезненный и может спровоцировать кровотечение, но при опытном медицинском персонале всё проходит без осложнений.

Кордоцентез

Это метод получения пуповинной (кордовой) крови ребёнка для исследования. Производится обычно параллельно амниоцентезу (анализу околоплодных вод). Возможен не ранее 18 недель.

Под инфильтрационной анестезией через брюшную переднюю стенку делают прокол иглой и выкачивают из сосуда пуповины необходимое количество крови. Такое обследование плода на патологии может выявить хромосомные и наследственные заболевания, резус-конфликт, гемолитическую болезнь.

Подробнее о методе здесь.

УЗИ

Одна из самых верных и надёжных диагностик - ультразвуковое исследование. Многих родителей волнует, какие патологии плода можно выявить при беременности на УЗИ, а какие могут остаться, что называется, «за кадром».

УЗИ на 12 неделе выявляет:

пороки ЦНС (анэнцефалию);
отсутствие брюшинной передней стенки (гастрошизис);
патологию позвоночника у плода;
пупочную грыжу (омфалоцеле);
отсутствие конечностей;
синдром Дауна.

На 20 неделе практически все видимые патологии плода на УЗИ могут быть диагностированы. Это объясняется тем, что большинство внутренних органов и систем малыша уже хорошо сформированы.

На 30 неделе ультразвуковое исследование может лишь подтвердить или опровергнуть данные, полученные другими методами (с помощью анализа крови, кордоцентеза, хорионбиопсии).

Теперь - о том, какие патологии плода не выявляет УЗИ:

слепоту;
умственную отсталость;
глухоту;
мелкие пороки органов у плода - непроходимость протоков печени, дефекты сердечных перегородок;
генетические болезни: миопатию Дюшена, муковисцедоз, фенилкетонурию;
хромосомные патологии плода - синдром Эдвардса, Патау, Тернера.

Однако последняя группа из этих отклонений не ускользает всё-таки от врачей, так как их помогает выявить анализ крови беременной на патологию плода и другие методы диагностики.

Молодая мама не может сама почувствовать никаких симптомов того, что с её малышом что-то не в порядке. Только комплекс диагностических мероприятий на разных этапах беременности может выявить отклонения. Таким образом, признаки патологии плода на ранних сроках, выявляемые УЗИ, должны быть визуально заметны. Это внешние отклонения в его развитии: форма черепа, соотношение размеров, особенности кожных складок и др.

К сожалению, бывают случаи, когда ребёнок рождается с патологиями, не выявленными пренатально. Происходит это либо из-за неопытности и непрофессионализма медицинского персонала, либо из-за неисправности или ветхости ультразвукового оборудования.

Факты. Благодаря УЗИ, вовремя выявляется до 80% врождённых патологий у плода, из них в 40% случаев беременности прерываются из-за тяжёлых, приводящих к инвалидности или несовместимых с жизнью пороков.

Группы риска

Существует группа женщины, которые попадают под самое пристальное внимание генетиков, так как риск развития отклонений очень велик. У них в обязательном порядке берётся кровь на патологию плода и проводятся остальные диагностические мероприятия на разных этапах беременности. Это следующие случаи:

возраст старше 35 лет;
если в семье уже есть ребёнок с патологией;
предыдущие выкидыши, мертворождения, замершие беременности;
наследственность (если у одного из родителей - синдром Дауна);
длительный приём сильных медикаментов во время беременности;
воздействие радиации на организм матери.

Если женщина попадает в группу риска, ей проводят подробную консультацию, как узнать, есть ли патологии у плода, и назначают все необходимые для этого мероприятия. Основная цель таких скринингов - выяснить, можно ли помочь ребёнку и оставлять ли такую беременность до родоразрешения.

Внимание: радиация! Если молодая мама была облучена радиацией, ей нужно обязательно сообщить об этом врачу, так как именно по этой причине чаще всего рождаются детки с необратимыми и неисправимыми внешними уродствами.

Прогнозы

Дальнейшее развитие событий во многом зависит от того, на каком сроке выявляются патологии плода (чем раньше, тем лучше) и какое именно отклонение было диагностировано. Врач может только посоветовать, но решение принимают сами родители.

Если генетическая мутация сильна и влечёт за собой неизбежную гибель ребёнка (внутриутробную или на первом году жизни), предлагается абортирование. Если внешние уродства малочисленны, современная пластическая хирургия творит чудеса, и ребёнок в будущем может выглядеть так же, как и остальные детки. Каждый случай слишком индивидуален и неповторим, поэтому требует особого подхода.

Если были выявлены патологии развития плода, родителям нужно прежде всего прислушиваться к мнению врачей. Если отклонения слишком серьёзны и сделают жизнь малыша в будущем невыносимой и при этом у молодой пары есть все шансы в следующий раз зачать здорового ребёнка, медики предлагают прерывание беременности. Каждый случай уникален и требует индивидуального подхода.

Правильное решение можно принять, взвесив все «за» и «против». Нельзя впадать в панику или отчаяние: это только усугубит положение ситуации. Современная медицина творит чудеса, и нужно всецело положиться в этом деле на профессиональное мнение опытного, знающего в этом толк врача. Новые статьи Мы в социальных сетях

УЗ-диагностику беременным женщинам проводят трижды. Но если возникает необходимость, врач может назначить дополнительное исследование для подтверждения или исключения диагноза.

На каждом из плановых УЗИ доктор смотрит как выглядит плод. Соответствует ли голова, ноги, руки, живот, нос тому этапу развития, на котором находится малыш. На более поздних сроках врач выявляет какие органы развиты правильно: сердце, желудок, печень и пр.

УЗИ до 12 недель

УЗИ беременности на ранненем сроке

Иногда делают УЗИ до 12 недель. Показано это в следующих случаях:

Отягощенный акушерский и гинекологический анамнез. То есть, если в прошлом были случаи выкидышей, невынашивания беременности, подозрение на «замершую» беременность и пр.
Осложнения в ходе текущей беременности (кровотечения, острая боль в животе)
Беременность, которая наступила после ЭКО
Если в ходе предыдущей беременности были выявлены патологии плода (синдром Дауна или иные трисомии, гидроцефалия и пр.)

Также до 12 недель УЗИ могут делать женщинам с подозрением на гематому. Возникает гематома при воздействии вредных факторов на беременную матку (инфекции, гестоз). Гематома бывает:

Ретрохориальной.
Ретроплацентарной.

Различаются эти гематомы только моментом их образования. Если гематома образовалась еще без сформированной плаценты, то она называется ретрохориальной.

На ранних сроках беременности маленькая гематома, как правило, не вызывает болей в животе и выявляется на УЗИ. Но бывает, что и на ранних сроках гематома больших размеров, это опасно прерыванием беременности. На поздних сроках гематома негативно влияет на плод – ведет к гипоксии, уменьшению плода в размерах. Раннее выявление и не большие размеры гематомы помогут излечится и родить здорового доношенного ребенка. Лечение гематомы, в основном, требует помещения в стационар.

Что можно выявить в первом триместре?

Во время первого УЗИ можно определить риск развития синдрома Дауна и некоторых других хромосомных патологий. Самое главное, чтобы плод был определенного размера. Измеряется КТР (копчиково-теменной размер), он должен быть не меньше 45 мм, но и не больше 84 мм. Если плод будет слишком маленький или наоборот большой, то будет невозможно трактовать такой показатель как толщина воротникового пространства или зоны (ТВП). На скрининге первого триместра можно выявить некоторые хромосомные заболевания плода

Толщина воротниковой зоны – это толщина всех тканей в области шеи. В норме этот показатель не превышает 2,7 мм, а среднее значение 1,6 мм. Если размер воротниковой зоны больше 3 мм, то вероятность наличия синдрома Дауна у плода очень большая. Безусловно, один показатель не дает права выставить такой серьезный диагноз. Беременной женщине показано пройти еще ряд обследований, в том числе биохимическое исследование крови, амниоцентез. Важное значение в подтверждении наличия у плода болезни Дауна имеет возраст беременной. Если женщина старше 35 лет, то риск рождения ребенка с синдромом Дауна заметно увеличивается.

При подозрении на синдром Дауна у плода проводят дополнительное измерение структур головного мозга (если толщина воротниковой зоны в норме, то эти измерения могут не производиться). Мозжечок при болезни Дауна уменьшен в размере, также как и лобная доля. Также, при данном синдроме УЗИ выявляет укорочение лобно-таламического расстояния.

Нос при синдроме Дауна уплощен и укорочен, также кость над носом имеет седловидную форму. Связано это с развитием костей носа. При данной патологии нос окостеневает с некоторым замедлением, в связи с этим на первых УЗИ сонолог может просто не увидеть нос. Конечно, при дальнейшем развитии нос появляется, но он уменьшается в размере и несколько деформируется.

В фетометрию на сроке 12 недель входит измерение размеров отдельных органов и частей тела. Размер головы (бипариетальный размер) равен 21 мм, длина бедра примерно 8 мм. Кроме того, оценивают окружность живота и головы, длину плеча.

Подозрение на пороки, которые нашли на УЗИ в 12 недель, не во всех случаях подтверждается при дальнейшем обследовании. Но если на этом сроке были подозрения на наличие синдрома Дауна, то при последующих УЗИ врач более детально и пристально будет изучать параметры плода.

Второе плановое УЗИ

Скрининг второго триместра беременности

Его проводят в сроке 20-22 недели беременности. К этому сроку структуры ребенка развиты и видны гораздо лучше. Уже можно оценить строение отдельных органов и выявить их патологию. Сердце плода к этому сроку полностью сформировано, как и почки с лоханками. Наличие пороков сердца с одновременным расширением почечных лоханок должно натолкнуть на мысль о наличии синдрома Дауна. В этом сроке опытный доктор заметит изменения носа, характерные для болезни Дауна. Нос расширен вместе с переносицей.

ЖКТ на УЗИ

Желудок малыша также более сформирован к этому сроку и обязательно должен иметь полость. Иногда случается, что полость не визуализируется или наоборот наблюдается ее расширение. Иногда это может быть только случайность – плод принял определенное положение, плохой УЗ-датчик, а иногда отсутствие или расширение полости в желудке может говорить о серьезных патологиях плода.

Для начала специалисту нужно убедиться в том, что желудок есть. Т.к. иногда возможно развитие такого порока, как диафрагмальная грыжа, при котором желудок перемещается из брюшной полости в грудную. Если желудок на правильном месте, то нужно проследить его связь с пищеводом и кишкой.

При атрезии пищевода полость желудка не выявляют. Если же возникает проблема в пилорическом отделе (отдел желудка перед тонкой кишкой), то полость может содержать гиперэхогенные включения и быть даже расширенной. Различного рода включения в желудке плода следует дифференцировать с опухолью. Иногда плод внутриутробно может заглотить кровь, что на УЗИ также будет заметно. Но подобные ситуации редко приводят к увеличению полости желудка, она все равно остается относительно маленькой.

Стоит отметить, что нормальные размеры желудка достаточно вариабельны. Вследствие этого заметить расширение полости, либо увеличение всего желудка определить проблематично. Нужно оценить окружность живота и соотнести ее с другими параметрами.

Тонкая кишка во втором триместре у плода также хорошо сформирована. Она должна быть примерно одинакового диаметра и не содержать гиперэхогенных включений. Если на УЗИ выявлены включения высокой плотности – это может быть признаком некоторых патологий, которые позже подтвердятся у новорожденного. Синдром мекониевого илеуса (гиперэхогенные включения в кишке) может быть признаком генетической патологии (муковисцидоз, синдром Дауна, трисомия по 18 и 13 хромосоме).

Исследование головного мозга

Ультразвуковое исследование головного мозга плода

При втором скрининговом УЗИ можно произвести оценку структур головного мозга уже более детально. К 22 неделям хорошо сформированы желудочки головного мозга. Увеличение их размеров называется вентрикуломегалия. Многие специалисты изначально называют это гидроцефалией. Но понятие гидроцефалия включает в себя еще и повышение внутричерепного давления и увеличенный размер головы. В норме при поперечном измерении боковых желудочков размер должен быть до 10 мм. Но в разных источниках размеры несколько варьируют.

Гидроцефалию можно подозревать, если у плода выявлены генетические патологии (например, синдром Дауна). Также велика вероятность гидроцефалии у плода, если мать перенесла некоторые инфекции во время беременности. Например, токсоплазмоз, вирус герпеса, краснухи вызывают множественные патологии плода, в том числе и гидроцефалию

Если специалист выставил вентрикуломегалию на втором плановом УЗИ, то в 30 недель можно говорить о гидроцефалии.

Также на втором УЗИ доктор может посмотреть лицо плода. В этом сроке оно полностью сформировано – нос и губы напоминают таковые у новорожденных. При наличии расщелины между носом и губой врач также ее разглядит. Расщелины могут быть с одной стороны носа или с обеих. Иногда такой порок сочетается с расщелиной верхнего неба. Прочие патологии носа на УЗИ в этом сроке не видны.

УЗИ в 30 недель

На третьем плановом УЗИ возможно подтверждение или исключение ранее выставленных диагнозов. Так, например, можно проследить весь отел ЖКТ до прямой кишки. Иногда, содержимое толстой кишки содержит гиперэхогенные включения – это вариант нормы. Просвет тонкой кишки маленький по отношению к толстой кишке.

Голова не должна быть больше нормы, иначе это будет свидетельством гидроцефалии. Конечно, одного размера головы для постановки диагноза гидроцефалия недостаточно, еще должны быть увеличены желудочки. А если развилась наружная гидроцефалия, то увеличивается субарахноидальное пространство.

Диагностика гипоксии

При нормальном течении беременности УЗИ в 30 недель является последним перед родами. Третье УЗИ часто проводят с применением доплера. Это необходимо, чтобы провести оценку кровотока в плаценте и выявить гипоксию.

Кроме доплерометрии в выявлении гипоксии поможет общая картина на УЗИ – плод маленький и активно шевелится. Анализ КТГ также важен для диагностики гипоксии. При кислородном голодании сердце ребенка бьется слишком медленно (в движении до 130 ударов, в покое до 110).

При гипоксии ребенок пытается найти себе место и шевелится слишком интенсивно, что может привести к обвитию пуповиной.

Чем опасно обвитие пуповиной?

Достаточно часто на этом УЗИ врач обнаруживает обвитие пуповиной вокруг головы, а точнее шеи плода. В некоторых случаях к моменту родов малыш шевелится и еще несколько раз поворачивается внутриутробно и «распутывается». Если пережатие пуповины отсутствует, и на ней нет узлов, то само обвитие не доставляет плоду дискомфорта, он развивается и растет хорошо. И если в родах не возникло проблем (врач вовремя освободил голову от пуповины), то обвитие также не повод для беспокойства. Обвитие пуповиной

Волноваться стоит только если возникло тугое обвитие пуповиной. В этом случае нарушается кровоток между мамой и ребенком. Тугое обвитие пуповиной может быть изолированным, а может сочетаться с еще одним обвитием (одно вокруг шеи, второе вокруг головы, живота или иной части тела). При этом сама пуповина укорачивается и ограничивает подвижность плода.

Бывают случаи многократного обвития пуповиной вокруг шеи ребенка. Такой вариант не очень благоприятный, но если не вызывает гипоксии, то может завершиться рождением здорового малыша.

Самый же неблагоприятный исход при обвитии пуповиной и вызванной этим гипоксии – это ДЦП и прочие неврологические нарушения новорожденного.

Причины ДЦП

Гипоксия до или во время родов.
Вес недоношенного ребенка меньше 2000 г.
Внутриутробные инфекции и прочие тератогены (лекарства).

Семейная пара планирует беременность

Предотвратить развитие ДЦП можно только профилактически – планирование беременности, отказ от приема вредных лекарств, отсутствие стрессовых ситуаций. В новых научных исследованиях все больше выявляют генетическую предрасположенность к ДЦП.

Следует отметить, что такой диагноз, как ДЦП выставляют только после 1 года. А до этого малыш живет с энцефалопатией новорожденного. ДЦП ставят после года, т.к. для этого диагноза нужны некоторые клинические проявления, которые нужно отследить в течение первых 12 месяцев жизни.

Для подтверждения ДЦП проводят еще ряд обследований: ЭЭГ, КТ головы и др. Родители ребенка должны внимательно следить за развитием малыша, чтобы увидеть признаки развития ДЦП или его отсутствия. Сколько времени после родов пройдет, чтобы развилась клиника доподлинно не известно.

Большинство патологий плода диагностируются на УЗИ. Именно поэтому УЗ-диагностика включена в скрининг.

» Узи при беременности

УЗИ плода (головной мозг)

В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей. Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм. Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм.. Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности. С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально — боковыми желудочками. Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии. Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля. Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11 Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга. Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные «неудобным» для исследования положением плода. Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков. Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности. Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны. Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков, плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока — для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа.

УЗИ плода (головной мозг)

ГОЛОВНОЙ МОЗГ И ПОЗВОНОЧНИК В клинической практике применяется методика 4 горизонтальных плоскостей. Первая плоскость сканирования применяется для оценки боковых желудочков головного мозга. Для идентификации вентрикуломегалии и гидроцефалии следует измерять ширину боковых желудочков. Пороговой величиной, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, является 10 мм. Вторая плоскость сканирования проходит через лобные и затылочные рога боковых желудочков. При ее оценке следует помнить, что во многих случаях расширение желудочковой системы головного мозга плода начинается с задних рогов боковых желудочков. Поэтому их оценке следует уделять особое внимание. При нормальном развитии плода их ширина до 32 нед. беременности не должна превышать 10 мм.. Третья аксиальная плоскость проходит на уровне оптимального измерения бипариетального и лобно-затылочного размеров головы. В этой плоскости четко определяются ножки мозга и зрительные бугры (таламусы), образующие четверохолмие, а между ними III желудочек Ширина III желудочка в норме варьирует от 1 до 2 мм в сроки от 22 до 28 нед. беременности. С обеих сторон от таламусов располагаются извилины гиппокампа, представленные округлыми пространствами, медиально ограниченные цистернами, а латерально — боковыми желудочками. Кпереди от таламусов определяются передние рога боковых желудочков, которые разделены полостью прозрачной перегородки. Визуализация полости прозрачной перегородки имеет принципиальное значение для исключения различных пороков головного мозга и в первую очередь голопрозэнцефалии.

Для оценки мозговых структур, располагающихся в задней черепной ямке, датчик необходимо развернуть и сместить кзади от плоскости, в которой определяются основные размеры головы плода. При этом последовательно изучаются полушария и червь мозжечка на всем протяжении, а также большая цистерна головного мозга (рис. 62). Это сечение используется не только для исключения синдрома Денди-Уокера, который характеризуется дефектом червя мозжечка, но и при необходимости для определения поперечного размера мозжечка (рис. 6.3). Гипоплазию мозжечка устанавливают в случаях, когда его поперечный диаметр находится ниже 5-го процентиля. Большая цистерна головного мозга входит в протокол анатомических структур плода, подлежащих обязательной оценке в ходе скрининговой эхографии во II триместре, т.к. ее расширение расценивается как эхомаркер ХА. Расширение большой цистерны диагностируют в том случае, когда ее ширина превышает 95-й процентиль нормативных значений. Максимальный размер большой цистерны не превышает 11 мм. Данная методика, дополнительно к описанным выше, включает в себя сагиттальную и венечную плоскости сканирования мозга. Сагиттальные плоскости сканирования получают при сканировании головы плода вдоль переднезадней оси (рис. 6.5). Сканирование в этой плоскости наиболее информативно для исключения или установления агенезии мозолистого тела. Однако следует отметить, что для получения сагиттальных плоскостей необходим достаточный практический опыт исследователя, т.к. зачастую возникают определенные технические трудности, обусловленные неудобным для исследования положением плода. Для исключения гипоплазии/дисплазии мозолистого тела проводят оценку его длины и толщины при сагиттальном сканировании, а также ширины, которая определяется в венечной плоскости. Венечные плоскости получают при сканировании головы плода вдоль латерально-латеральной оси (рис. 6.6). При переднем венечном сечении мозолистое тело визуализируется в виде эхонегативного образования между передними рогами боковых желудочков и межполушарной щелью. Кроме оценки мозолистого тела, венечные плоскости оказывают существенную помощь в установлении лобарной формы голопрозэнцефалии, при которой происходит слияние передних рогов боковых желудочков. Борозды и извилины конечного мозга визуализируются в разных плоскостях сканирования. Количество определяемых борозд увеличивается с возрастанием срока беременности. Однако в настоящее время надежные критерии диагностики их патологии не разработаны. Важное дополнительное значение при врожденных пороках головного мозга у плода имеет сканирование в режиме ЦДK, которое позволяет оценить практически все основные сосуды головного мозга и установить сосудистый генез обнаруженных пороков, Позвоночник плода необходимо оценивать на всем протяжении как в продольной, так и поперечной плоскостях. Большой диагностической ценностью обладает фронтальная плоскость сканирования, когда при spinа bifida возможна визуализация отсутствия задних дуг позвонков, кожи и мышц над дефектом. Сагиттальная плоскость используется для оценки изгибов позвоночника, служащих косвенным признаком spina bifida, и в случаях больших грыжевых образований при открытой форме порока — для оценки обширности поражения. Сканирование в поперечной плоскости позволяет оценить целостность позвоночных колец, нарушаемых при закрытой spina bifidа. Аномалии ЦНС плода Врожденные пороки развития центральной нервной системы плода по частоте встречаемости занимают одно из лидирующих мест в популяции, составляя 10 до 30% от всех пороков развития, доминируя в их структуре. Последние годы отмечены возрастающим интересом исс

Головной мозг плода

Плод Головной мозг плода
Любой врач во время обследования будущего малыша обратит внимание на состояние центральной нервной системы. Головной мозг плода хорошо определяется во время УЗИ, а значит можно своевременно исключить или найти некоторые патологии. Изучение плода во второй половине беременности с помощью УЗИ начинают именно с оценки ЦНС.

Анэнцефалия и экзэнцефалия

Это очень сложный порок, который приводит к летальному исходу плода. В этом случае полностью отсутствует мозговая ткань и кости свода черепа или кости свода черепа отсутствуют, но обнаруживается фрагмент мозговой ткани. Патология встречается редко, при этом легко и своевременно диагностируется. Прерывание беременности предлагается женщине во всех случаях обнаружения порока. После этого рекомендуется медикогенетическое консультирование семьи для определения риска повторения порока и его причин. Для уменьшения риска повторения порока или даже для его изначальной профилактики существует простой метод — прием фолиевой кислоты за 3 мес до беременности! Не забывайте принимать этот препарат по назначению врача!

Черепномозговая грыжа (цефалоцеле)

Это грыжевое выпячивание в области дефекта костей черепа. Этот порок тоже хорошо определяется с помощью УЗИ. Около 75% цефалоцеле располагаются в затылочной области. Для оценки целостности черепа используется поперечная плоскость сканирования. Головной мозг плода и дефект кости в этом случае обычно уже точно оценивают при втором скрининговом ультразвуковом исследовании, которое проводится не позже 22 нед. При выявлении цефалоцеле необходима дополнительная консультация нейрохирурга. Рекомендуется кариотипирование родителей для исключения носительства сбалансированной транслокации. Медикогенетическая консультация помогает выявить неблагоприятные факторы, которые могли повлиять на развитие патологии. Это сложный порок и прогноз определяется индивидуально. Считается что прием фолиевой кислоты за 3 мес до беременности может снизить риск патологии на 70%!

Гидроцефалия и вентрикуломегалия

Гидроцефалия подразумевает накопление ликвора в вентрикулярной системе или в субарахноидальном пространстве. Патология может быть первичной и вторичной. Первичная, или изолированная истинная гидроцефалия приводит примерно в 30% случаев к увеличению объема черепа внутриутробно. Более высокий процент (около в 50%) случаев вызывает увеличение черепа только через 3 мес после рождения ребенка. Вентрикуломегалия немного другая патология. Она заключается в изменении желудочковой системы, но увеличение размеров боковых желудочков мозга не приводит к патологическому изменению размеров головы плода. При вентрикуломегалии ширина боковых желудочков составляет примерно от 10 до 15 мм. Такие ситуации могут быть изолированным пороком или сочетаться с другими аномалиями. Считается, что точность пренатальной диагностики гидроцефалии и вентрикуломегалии при скрининговом УЗИ во II триместре составляет более 70%. При этой патологии головной мозг плода «страдает», а прогноз определяется только индивидуально.

Кисты сосудистого сплетения (КСС)

Это кистозные структуры, которые расположены в сосудистых сплетениях боковых желудочков головного мозга плода. Кисты разделяют на единичные, множественные, а также односторонние и двусторонние. Кисты хорошо определяются на УЗИ. Часто их диагностируют до 19–20 нед. КСС появляются на сроке между 13 и 18 нед, а к 26–28 нед кисты пропадают. Именно поэтому при обследовании после 20 нед частота КСС очень мала. Но на эти патологии нельзя не обращать внимание. Кисты сосудистого сплетения относятся к эхографическим признакам хромосомных дефектов, но частота этих дефектов не так высока. Кисты сосудистого сплетения могут диагностироваться при нормально развивающихся беременностях, которые заканчиваются рождением здоровых детей. Прогноз и тактика зависит и от количества сочетанных эхографических отклонений у плода. Автор: aкушер-гинеколог Николаева О. П.
Дата публикации: 29.05
Перепечатка без активной ссылки запрещена

Внимание! Это ВАЖНО!

Вся информация в статье, а также нормы и таблицы представлены только для общего ознакомления. Она не дает оснований ставить себе диагноз или назначать лечение самостоятельно. Всегда обращайтесь к врачу!

Источники: Комментариев пока нет!

УЗИ плода на выявление генетических патологий - это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия – УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет – менее 1%

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

“Синдром счастливой марионетки”: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично “лицо Эльфа”: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.